大多数先天性胃肠道 (GI) 异常表现为肠梗阻，常表现为喂养困难、腹胀、呕吐以及出生时或出生后 1 或 2 天内无法排气和排便。一些先天性胃肠道畸形，例如旋转不良，有很好的结果，而其他的，如先天性膈疝，结果不佳（包括死亡率为 10% 至 30%，甚至更高，具体取决于研究）（1)。
一种常见的异常类型是闭锁（atresia），即胃肠道的某一段未能正常形成或发育，或者在形成后又因子宫内事件（如血管中断）而被破坏。最常见的类型为食管闭锁，空回肠闭锁、十二指肠闭锁次之。
立即处理措施包括肠道减压（通过持续鼻胃管吸引以防止呕吐——呕吐可能导致吸入性肺炎，或进一步引发腹胀及呼吸功能受损），并转诊至新生儿外科中心。术前重要措施包括：保持体温；预防低血糖和脱水，静脉补充含10%葡萄糖和电解质的液体；预防或治疗酸中毒和感染，确保婴儿处于最佳手术状态。
约1/3的胃肠道畸形可能伴有其他畸形（例如，其中高达50%并发先天性膈疝，高达70%并发脐膨出），所以新生儿患者应该认真检查有无其他系统的畸形，尤其是中枢神经系统、心脏及肾脏。
食管、胃和十二指肠梗阻
空回肠和结肠梗阻
空肠和回肠梗阻的原因有：空回肠闭锁、肠旋转不良和胎粪性肠梗阻。典型结肠梗阻由于胎粪塞综合征或结肠闭锁或肛门闭锁所致。
在许多病例中，没有母体羊水过多的病史，因为大部分吞咽的羊水可以从梗阻近端小肠吸收。导致肠梗阻的疾病，除肠旋转不良、肠道重复及先天性巨结肠外，通常生后最初几天出现喂养困难、腹胀加剧、伴有胆汁或粪汁样呕吐。婴儿生后可能排出少量胎粪，以后停止排便。肠旋转不良、肠重复畸形和先天性巨结肠可在生后数天或数年之后出现临床表现。巨结肠症可能表现为新生儿结肠穿孔（2）。
常规诊断方法和术前管理包括以下内容：
无口服食物或液体摄入
放置鼻胃管以防止进一步肠扩张或可能误吸呕吐物
纠正液体和电解质紊乱
腹部X光系列
此外，对比灌肠可能有助于描绘解剖结构，也可能缓解患有胎粪栓综合征或胎粪肠梗阻的新生儿的阻塞。如果造影剂灌肠怀疑患有先天性巨结肠，则需要进行确认性直肠活检。如果没有肠神经节细胞（肠神经元），活检是阳性的。
腹壁关闭缺损
参考文献
1.Guner YS, Delaplain PT, Zhang L, et al: Trends in Mortality and Risk Characteristics of Congenital Diaphragmatic Hernia Treated With Extracorporeal Membrane Oxygenation. ASAIO J 65(5):509-515, 2019.doi:10.1097/MAT.0000000000000834
2.Komuro H, Urita Y, Hori T, et al: Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg 40(12):1916-1919, 2005.doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
