先天性胃肠道畸形概述

当产前超声检查发现羊水过多（多余的羊水）时应考虑食管，胃，十二指肠梗阻，有时是空肠梗阻，是因为这些梗阻妨碍了胎儿吞咽和羊水吸收。

分娩后一旦心血管稳定，应将鼻胃管插入新生儿的胃中。在胃中发现大量液体，尤其是胆汁染色的液体，支持上消化道梗阻的诊断。无法将导管插入胃表明食管闭锁。一旦新生儿病情稳定，就要进行放射学检查以进行进一步评估。

(参见胎粪性肠梗阻 和 胎粪塞综合征。)

空肠和回肠梗阻的原因有：空回肠闭锁、肠旋转不良和胎粪性腹膜炎。典型结肠梗阻由于胎粪塞综合征或结肠闭锁或肛门闭锁所致。

在许多病例中，没有母体羊水过多的病史，因为大部分吞咽的羊水可以从梗阻近端小肠吸收。导致肠梗阻的疾病，与肠旋转不良、肠道重复及先天性巨结肠不同，通常生后最初几天出现喂养困难、腹胀加剧、伴有胆汁或粪汁样呕吐。婴儿生后可能排出少量胎粪，以后停止排便。肠旋转不良、肠重复畸形和先天性巨结肠可在生后数天或数年之后出现临床表现。巨结肠症可能表现为新生儿结肠穿孔（2）。

常规诊断方法和术前管理包括以下内容：

• 无口服食物或液体摄入

• 放置鼻胃管以防止进一步肠扩张或可能误吸呕吐物

• 纠正液体和电解质紊乱

• 腹部X光系列

此外，对比灌肠可能有助于描绘解剖结构，也可能缓解患有胎粪栓综合征或胎粪肠梗阻的新生儿的阻塞。如果造影剂灌肠怀疑患有先天性巨结肠，则需要进行确认性直肠活检。如果没有肠神经节细胞（肠神经元），活检是阳性的。

几种腹壁的先天性缺陷（如脐膨出、腹裂），导致内脏通过缺陷突出。