巨结肠症是一种先天性异常，由下段肠道的神经元定植失败（从而导致神经支配失败）组成，通常仅限于结肠，导致部分或全部功能阻塞。症状是顽固性便秘和腹胀。可以通过钡灌肠评估来建议诊断；最终诊断需要直肠活检（抽吸活检或手术活检）。肛门测压可以帮助评估和显示直肠球囊扩张时肛门内括约肌缺乏松弛。手术治疗。
（另见先天性胃肠道畸形概述）
先天性巨结肠是由于肠壁缺少肌间神经丛和黏膜下神经丛（神经节细胞缺乏症）而引起的病变。估计发病率为1/5000活产婴儿 (1)。病变常发生在结肠远端（75%的病例），但可累及整个结肠(3-10%的病例)和小肠，无神经支配的区域是连续的 (2)。除非整个结肠均无神经支配，否则男性更易于受累（男女比例4：1），对于全结肠无神经支配的情况，是不存在性别差异的。
神神经节病的病因被认为是成神经细胞从神经嵴迁移的失败。这种疾病存在重要的遗传成分，并且至少有12种不同的基因突变与先天性巨结肠相关。家族成员疾病的发生率随着涉及的肠管长度而增加，累及远端结肠为3％至8％，累及整个结肠时增加至20％。大约20％~25%的患者的巨结肠病同时也有另一个先天性异常，约15％的病例存在基因异常（唐氏综合症是最常见的）。大约20％的先天性中枢性低通气综合征患者也患有先天性巨结肠症; 该组合被称为Haddad综合征。与先天性巨结肠相关的其他疾病包括 Waardenburg 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Goldberg-Shprintzen 综合征和软骨-毛发发育不全。
经验与提示
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受累的肠节段的蠕动是缺乏或异常的，导致持续的平滑肌痉挛，部分性或完全性梗阻，近端有正常神经分布的肠腔内容物累积和严重的肠管扩张。“跳跃式病变”几乎很少见。
参考文献
1.Mueller JL, Goldstein AM: The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg 31(2):151157, 2022.doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
2.Urla C, Lieber J, Obermayr F, et al: Surgical treatment of children with total colonic aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg 18(1):58, 2018.2018 年 8 月 15 日发布。doi:10.1186/s12893-018-0383-6
先天性巨结肠的症状和体征
患者最常目前在生命的早期出现症状，但有些直到童年甚至成年财出现症状。
通常情况下，几乎所有的新生儿在生后24个小时内有胎粪排出。大约有50～90％患有先天性巨结肠症的新生儿在出生后的头48小时内无胎粪排出。婴儿表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐，与其他远端肠梗阻相似。 某些情况下，患有超短节段无神经节病变的婴幼儿仅有轻微或间歇性便秘，常与轻度腹泻交替，导致延误诊断。
对于年龄较大的婴儿和儿童，症状和体征可有厌食，便秘，缺乏排便生理冲动，并且在直肠指检中，直肠虚空感，粪便位于较高的结肠，在检查指头抽出后爆破性排便（爆破征）。婴儿也可能有生长发育障碍。不常见的是，婴儿可能会出现先天性巨结肠肠炎。
先天性巨结肠的诊断
钡剂灌肠
直肠抽吸或手术活检
直肠测压
先天性巨结肠应尽早诊断。疾病得不到治疗的时间越长，发生先天性巨结肠性肠炎的机会就越大，这可能是暴发性和致命性的。绝大多数病例在婴儿早期就能得到诊断。
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早期先给予钡灌肠和/或直肠吸引活检。(由于存在穿孔风险，怀疑患有先天性巨结肠炎的患者不应进行钡剂灌肠。)钡剂灌肠在扩张段与狭窄段之间存在移行段，狭窄段缺少正常的神经分布，扩张段神经节细胞分布正常。钡灌肠应在没有事先准备的情况下进行，这可能会使异常节段扩张，并使近端结肠减压，使测试无法诊断。在新生儿期间可能缺乏典型的表现，所以24小时后仍有钡剂残留，则提示巨结肠。
直肠吸引活检能发现神经节细胞缺乏。可以进行乙酰胆碱酯酶染色以突出增大的神经干；可以进行钙视网膜蛋白染色来检测粘膜神经支配的存在情况（1)。
一些中心还可以进行直肠测压，这通常会显示直肠球囊充气后肛门内括约肌缺乏松弛，这是异常神经支配的特征。
确诊需要对直肠进行手术或抽吸活检，然后进行手术活检以确定疾病的范围，从而制定手术治疗计划。
基因检测不是常规的，但如果评估显示遗传综合征的表现，则可以进行或完全结肠无神经节细胞病的情况。
经验与提示
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诊断参考文献
1.Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease. Mod Pathol 22(10):1379-1384, 2009.doi:10.1038/modpathol.2009.110
先天性巨结肠的治疗
外科手术修复
先天性巨结肠疾病的治疗是通过将正常神经支配的肠带到肛门并保留肛门括约肌来进行手术修复。在新生儿中，这通常是一个分2阶段的手术，首先在接近无神经节细胞的肠段做结肠造口术，以使结肠减压。 然后允许新生儿在手术的第二阶段之前生长，在第二阶段中，切除结肠的整个无神经节部分并进行牵拉手术。 然而，许多中心现在在新生儿期进行短段型先天性巨结肠的一期手术。使用腹腔镜手术治疗的效果与开放手术的的治疗效果类似，并具有较短的住院，更早开始喂养，并且疼痛较轻。
确定性纠治后，预后是良好的，虽然大量的婴儿存在慢性肠动力障碍伴便秘，梗阻性问题，或是二者兼有。
关键点
先天性去神经化影响远端结肠，少数情况下往往影响较大的结肠区域，有时甚至小肠。
婴幼儿的典型表现为远端肠梗阻所引起的结果，如顽固性便秘，腹胀，呕吐。
钡剂灌肠检查（无需肠道准备）和直肠测压高度提示该诊断；根据直肠活检明确诊断。
手术切除受累肠段。
Hirschsprung Enterocolitis (Toxic Megacolon)
先天性巨结肠小肠结肠炎是先天性巨结肠患儿结肠严重扩张导致的致命的严重并发症，常出现脓毒血症和休克
先天性巨结肠小肠结肠炎是因为继发于梗阻的近端肠管明显扩张、肠壁变薄、细菌过度生长和肠道菌群移位所致。脓毒症或休克可以发展（更常见的是整个结肠受到先天性巨结肠的影响），死亡可以迅速发生；死亡率约为1％。因此，需密切注意先天性巨结肠的病情变化。
先天性巨结肠相关性小肠结肠炎一般发生在生后几个月，可发生在术前或术后。 患有唐氏综合症的婴儿在术后发生这种并发症的风险增加。 表现为发热、腹胀、腹泻（有时血性），随后出现便秘。
由于存在穿孔风险，怀疑患有先天性巨结肠炎的患者不应进行钡剂灌肠。
先天性巨结肠相关性小肠结肠炎的初始治疗支持液体复苏，使用鼻胃管和直肠管减压，以及广谱抗生素包括厌氧覆盖(如氨苄西林、庆大霉素和甲硝唑联合；单独使用美罗培南；或哌拉西林/他唑巴坦)。一些专家建议对非危重婴儿使用生理盐水清洁灌肠，但必须仔细操作，以免引起肠内压力增加，导致肠穿孔。
手术至今还是未接受手术修复婴儿疗效确切的治疗，也是穿孔或肠坏死婴儿的确切治疗。 对于可以稳定的婴儿，可以进行彻底的手术治疗，而不是以前的改道回肠造口术或结肠造口术的标准方法。以前的标准方法应该对那些患有严重疾病的人进行。
