先天性巨结肠

先天性巨结肠病具有显著且复杂的遗传因素，目前已有超过40种不同基因被证实与其发病机制相关（1）。在20%的病例中，该病被认为是由单个基因突变引起的，而在其余病例中，多个基因突变被认为是病因。在12%的病例中，先天性巨结肠症与染色体异常有关，例如唐氏综合征。

大约20%至30%的先天性巨结肠症患者同时存在其他先天性异常。例如，约 20% 的先天性中枢性低通气综合征患者同时患有先天性巨结肠病，两者并存的情况被称为 Haddad 综合征。与先天性巨结肠相关的其他疾病包括 Waardenburg 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Goldberg-Shprintzen 综合征和软骨-毛发发育不全。

家庭成员中疾病复发的可能性会随着受累肠道长度的增加而升高，总体复发率为4%，而当整个结肠受累时，复发率可高达50%。

受累的肠节段的蠕动是缺乏或异常的，导致持续的平滑肌痉挛，部分性或完全性梗阻，近端有正常神经分布的肠腔内容物累积和严重的肠管扩张。跳跃性病变几乎从不发生。

患者最常见于生命早期发病，但部分病例可能延迟至儿童期甚至成年期才出现症状。

通常情况下，几乎所有的新生儿在生后24个小时内有胎粪排出。绝大多数患有先天性巨结肠的新生儿在出生后 48 小时内无法排出胎粪（1）。婴儿表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐，与其他远端肠梗阻相似。 某些情况下，患有超短节段无神经节病变的婴幼儿仅有轻微或间歇性便秘，常与轻度腹泻交替，导致延误诊断。

婴儿也可能出现生长和体重增长迟缓（以前称为发育不良）。不太常见的是，婴儿可能出现 先天性巨结肠相关性小肠结肠炎。

对于年龄较大的婴儿和儿童，症状和体征可有厌食，便秘，缺乏排便生理冲动，并且在直肠指检中，直肠虚空感，粪便位于较高的结肠，在检查指头抽出后爆破性排便（爆破征）。

• 钡剂灌肠

• 直肠抽吸或手术活检

• 直肠测压

先天性巨结肠应尽早诊断。疾病未经及时治疗的时间越长，发生 先天性巨结肠相关性肠炎 的风险越高，该并发症可呈爆发性发作并可能致命。绝大多数病例在婴儿早期就能得到诊断。

单对比钡灌肠显示先天性巨结肠症的天鹅颈外观

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早期先给予钡灌肠和/或直肠吸引活检。（注意：对于疑似患有先天性巨结肠相关小肠结肠炎的患者，不应进行钡灌肠检查，因为存在穿孔的风险。）钡剂灌肠在扩张段与狭窄段之间存在移行段，狭窄段缺少正常的神经分布，扩张段神经节细胞分布正常。钡灌肠应在没有事先准备的情况下进行，这可能会使异常节段扩张，并使近端结肠减压，使测试无法诊断。在新生儿期间可能缺乏典型的表现，所以24小时后仍有钡剂残留，则提示巨结肠。

直肠吸引活检能发现神经节细胞缺乏。乙酰胆碱酯酶染色可用于突出增粗的神经干；钙网蛋白染色可用于检测黏膜神经支配的缺失（1)。

一些中心还可以进行直肠测压，这通常会显示直肠球囊充气后肛门内括约肌缺乏松弛，这是异常神经支配的特征。

确诊需要对直肠进行手术或抽吸活检，然后进行手术活检以确定疾病的范围，从而制定手术治疗计划。

基因检测并非常规检查项目，但若评估发现存在遗传综合征的临床表现，或确诊为全结肠无神经节细胞症时，可能会进行此项检测。

先天性巨结肠

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钡灌肠检查显示神经节细胞缺失（无神经节细胞症）累及至脾曲。无神经节肠管狭窄且痉挛（右），而正常受神经支配的近端肠管（上）扩张并充满粪便。

By permission of the publisher.来自Wald A：胃肠病学与肝病学：结肠、直肠和肛门。Edited by M Feldman (series editor) and CR Boland.Philadelphia, Current Medicine, 1996.

• 外科手术修复

先天性巨结肠疾病的治疗是通过将正常神经支配的肠带到肛门并保留肛门括约肌来进行手术修复。对于患有长节段疾病的新生儿，通常需要进行两阶段手术，首先在无神经节肠段近端行结肠造口术以减压结肠（1）。 然后允许新生儿在手术的第二阶段之前生长，在第二阶段中，切除结肠的整个无神经节部分并进行牵拉手术。 对于患有短节段疾病的新生儿，在诊断时或延迟1至3个月后进行一期手术。采用腹腔镜技术的治疗效果与开腹手术相当，且具有住院时间更短、进食更早、疼痛更轻等优势。

确定性纠治后，预后是良好的，虽然大量的婴儿存在慢性肠动力障碍伴便秘，梗阻性问题，或是二者兼有。