先天性膈疝指腹腔内容物经膈肌缺损突入胸腔。肺压缩可能会造成持续性肺动脉高压。根据胸部Ｘ线片进行诊断。治疗方法是手术修补。
(参见先天性胃肠道畸形概述。)
膈疝通常发生在隔肌（Bochdalek疝）的外侧部，占95%，并且在左侧的病例占85％；2％的病例是双侧的。在活产儿的发病率估计为1~4：10000。前疝气（胸骨后疝）是很不常见的(5%的病例)。50%的患儿并发有其他先天性畸形，而肾上腺功能不全相对较常见。
小肠和大肠、胃、肝、脾的环可能会膨出，进入所涉及的侧的半胸内。 如果疝气大，突出的腹腔内容物较多，则患侧肺发育不全；然而，对侧的肺也会受到不利影响。 一部分肺发育不良合并肺不张，肺血流减少，肺血管阻力增加产生持续性肺高压。持续性肺动脉高压在卵圆孔或动脉导管水平出现右向左分流，即使吸氧或机械通气，仍处于严重缺氧状态。持续性肺动脉高压是先天性膈疝患儿死亡的主要原因。
膈疝的症状和体征
呼吸窘迫通常发生生后前几个小时，部分严重病例出生后立即发生。 分娩后，随着新生儿哭闹和吸入空气，胃和肠袢迅速充满空气并迅速膨胀，导致急性呼吸窘迫，因为心脏和纵隔结构被推向右侧(最常见的是左侧疝)，压迫了更正常的右肺。 可能有舟状腹（由于腹腔脏器移位到胸腔）。在受累侧胸廓可能闻及肠鸣音（和呼吸音缺如）。
在较不严重的情况下，在数小时或数日后，腹腔内容物进行性地通过一个较小的膈肌缺损疝入胸腔，而出现轻度呼吸困难。极少数情况下，临床表现滞后，直到儿童期才出现，有时在一场感染性肠炎之后出现，这是因为肠炎会引起肠道突然疝入胸腔。
膈疝的诊断
有时，通过产前超声检查
胸部X线检查
在某些情况下，膈疝可以通过产前超声检查来诊断（1)。
在产房中，当患有呼吸窘迫的新生儿出现舟状腹时，需要怀疑膈疝。
生后可以行胸片检查，显示胃和肠袢突入胸腔。如缺损很大，典型的X线片显示病侧胸腔存在充气的肠袢、心脏及纵隔移位。如果在患儿出生后尚未吞入多量气体前即作X线摄片，则病侧胸腔内表现为不透明的无气体的肿块阴影。
诊断参考文献
1.Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al: Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol 44(1):51163, 2020.doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
膈疝的治疗
外科手术修复
如果怀疑有呼吸窘迫的新生儿有膈疝，应立即在产房对新生儿进行气管插管和通风。应该避免口罩和面罩通气，因为它可能会使移位的胸内脏腔内充满空气并加重呼吸危害。具有双腔的NGT的持续鼻胃管吸引，可避免经胃肠道进行性吞入空气，进一步压缩肺。
在新生儿的氧合、酸碱平衡和血压得到最佳控制后，需要手术来替换腹部的肠道并闭合膈肌缺损。
经验与提示
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严重肺动脉高压者，为了保持情况稳定，手术前需要经吸入一氧化氮，可扩张肺动脉、改善组织氧合作用。研究显示，使用体外膜式氧合（ECMO）可改善结局；但严重的肺发育不良患儿仍难以存活。要成功转送一个先天性膈疝并且有持续性肺动脉高压的患儿非常困难。因此，如果通过产前超声检查诊断为膈疝，建议在有ECMO设备的儿科中心分娩。
关键点
先天性膈疝可使得腹腔内容物进入胸腔，压缩肺部，造成新生儿呼吸窘迫。
肺动脉高压很常见。
根据胸部Ｘ线片进行诊断。
气管插管后施行手术；通常，ECMO 是必要的。
