肛门闭锁(Anal atresia)也称为肛门闭锁(imperforate anus)。
(另见先天性胃肠道畸形概述)
对于肛门闭锁,闭合肛门的组织可以是几厘米厚或只是一个皮肤薄膜。在简单的情况下,肛管盲终止于肛门膜,肛门膜在肛管的内胚层和外胚层之间形成隔膜。在更严重的情况下,由于肛门窝发育失败或直肠壶腹部分闭锁(直肠闭锁),在直肠末端和表面之间可能会发现一层厚厚的结缔组织 (1)。
在提上睑病变中(闭锁止于提上睑吊带上方),男性的瘘管常从肛袋延伸至会阴或尿道,女性的瘘管常延伸至阴道、尿道,女性的瘘管也很少延伸至膀胱。皮肤瘘管通常存在于提肌下病变。
活产婴儿肛门闭锁的发病率为1/5000。该疾病通常与其他先天性异常(50%的患者)相关,例如VACTERL综合征(vertebral anomalies,anal atresia,cardiac malformations,tracheoesophageal fistula,esophageal atresia,renal anomalies和radial aplasia,以及limb anomalies)。手术前,肛门闭锁的新生儿应针对其他先天性异常进行评估。
肛门闭锁易作出诊断,常规体格检查就能明确。如果遗漏肛门闭锁的诊断而进食,可导致低位肠梗阻表现。
应检查尿液中是否有胎粪,这表明存在尿路瘘。腹部平片和侧位瘘管造影片能显示病变水平的高低。超声还有助于对病变类型进行分类和评估任何其他相关异常。一种皮肤瘘通常意味着低位闭锁。如不存在会阴瘘,可能是高位病变。
有皮瘘和低损伤的新生儿可以进行一期hui'y修复。高位闭锁的新生儿应行临时造瘘术;确定性纠治需要延后到婴儿较大时,需要修复的结构较大时再予以实施。几种畸形可以通过一步手术进行修复(2)。
参考文献
1.Stepp, Kevin J.and Mark D.Walters: Anatomy of the Lower Urinary Tract, Rectum, and Pelvic Floor.(2007).
2.Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al: Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg 57(9):75-84, 2022.doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024