体液免疫缺陷
疾病状态 | 遗传方式 | 一些受影响的基因 | 临床表现 |
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根据需要调整剂量 | ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1 | 反复窦肺感染、自身免疫性疾病（例如免疫性血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血）、吸收障碍、贾第虫病、肉芽肿性间质性肺病、胃肠道结节性淋巴增生、支气管扩张、淋巴细胞性间质性肺炎、脾肿大；10％为胃癌及淋巴瘤 患者通常的确诊年龄在20～40岁。 | |
常染色体隐性遗传 | AID, UNG | 类似于X连锁高IgM综合征，但伴有淋巴增生 无白细胞减少症 | |
常染色体隐性遗传 | CD40 | 类似于X连锁高IgM综合征 淋巴组织增生、中性粒细胞减少 | |
X连锁 | CD40配体（CD40L） | 类似于X连锁无丙种球蛋白血症（例如，复发性化脓性细菌性汉肺感染），但更常见的吉氏肺孢子虫肺炎、隐孢子虫病、严重中性粒细胞减少症和淋巴发育不全 | |
未知 | — | 反复窦肺感染 有时特应性表现（例如，特应性皮炎，哮喘，慢性鼻炎） 可以发生在轻度，中度，重度和记忆型表型 | |
未知 | 在某些情况下, TACI | 大部分无临床表现 反复肺部感染、腹泻、过敏（包括对血液制品的过敏反应[罕见]）、自身免疫性疾病（如乳糜泻、炎症性肠病、SLE、慢性活动性肝炎） | |
未知 | — | 通常无症状 有时反复窦肺和胃肠道感染、念珠菌病、脑膜炎 | |
X连锁 | BTK | 婴儿期的反复窦肺和皮肤感染，暂时性中性粒细胞减少，淋巴组织发育不良。 口服减毒脊髓灰质炎疫苗、埃可病毒、柯萨奇病毒可导致持续中枢神经系统感染。 增加感染性关节炎、支气管扩张和某些癌症的风险。 | |
AID = 激活依赖性（诱导性）胞嘧啶脱氨酶；ARHGEF1 = Rho 鸟苷酸交换因子 1；ATP6AP1 = ATP 酶 H+ 运输辅助蛋白 1；BAFFR = B 细胞活化因子受体；BTK = Bruton 酪氨酸激酶；C = 补体；CAML = 钙调蛋白和环孢素配体；CD = 分化簇；CD19 = CD19 分子；CD27 = CD27 分子；CD81 = CD81 分子；CNS = 中枢神经系统；CR2= 补体受体 2；CTLA4 = 细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4；CXCR4 = C-X-C 趋化因子受体 4；DCLRE1C = DNA 交联修复 1C；GATA2= GATA 结合蛋白 2；GI = 胃肠；ICOS = 诱导性 T 细胞共刺激因子；IKZF1 = IKAROS 家族锌指蛋白 1；IL21 = 白介素 21；IL21R = 白介素 21 受体；IRF2BP2 = 干扰素调节因子 2 结合蛋白 2；JAK3= Janus 激酶 3；KDM6A = 赖氨酸脱甲基酶 6A；KMT2D = 赖氨酸甲基转移酶 2D；LRBA = LPS 响应性棕色脂肪样锚定蛋白；MS4A1 = 膜跨域 4 结构域 A1；NFKB1 = 核因子 κB 亚基 1；NKFKB2 = 核因子κB 亚基 2；NSMCE3 = NSE3 同源物，SMC5-SMC6 复合物组分；PIK3CD = 磷脂酰肌醇 3-激酶催化亚基δ；PIK3R1 = 磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基 1；PLCG2 = 磷脂酶 Cγ2；PRKCD = 蛋白激酶 Cδ；RAC2 = Rac 家族小 GTP 酶 2；RAG1 = 重组激活 1；RAG2= 重组激活 2；SH3KBP1 = SH3 结构域结合激酶结合蛋白 1；SLE =系统性红斑狼疮；STAT3= 信号转导和转录激活因子 3；STXBP2 = syntaxin 结合蛋白 2；TACI= 跨膜激活剂和 CAML 相互作用蛋白；TNFRSF13B = TNF 受体超家族成员 13B；TNFRSF13C = TNF 受体超家族成员 13C；TNFSF12 = TNF 超家族成员 12；UNG= 尿嘧啶 DNA 糖苷酶；VAV1 = vav 鸟苷酸交换因子 1。 | |||