体液免疫缺陷
疾病状态 | 遗传方式 | 致病基因 | 临床表现 |
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根据需要调整剂量 | BAFFR, CTLA4, CR2, GATA2, ICOS, IL21, JAK3, NKFKB2, PIK3CD, RAG2, STAT3, TACI | 反复窦肺感染、自身免疫性疾病（例如免疫性血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血）、吸收障碍、贾第虫病、肉芽肿性间质性肺病、胃肠道结节性淋巴增生、支气管扩张、淋巴细胞性间质性肺炎、脾肿大；10％为胃癌及淋巴瘤 患者通常的确诊年龄在20～40岁。 | |
常染色体隐性遗传 | AID, UNG | 类似于X连锁高IgM综合征，但伴有淋巴增生 无白细胞减少症 | |
常染色体隐性遗传 | CD40 | 类似于X连锁高IgM综合征 淋巴组织增生、中性粒细胞减少 | |
X连锁 | CD40配体（CD40L） | 类似于X连锁无丙种球蛋白血症（例如，复发性化脓性细菌性汉肺感染），但更常见的吉氏肺孢子虫肺炎、隐孢子虫病、严重中性粒细胞减少症和淋巴发育不全 | |
未知 | — | 反复窦肺感染 有时特应性表现（例如，特应性皮炎，哮喘，慢性鼻炎） 可以发生在轻度，中度，重度和记忆型表型 | |
未知 | 在某些情况下, TACI | 大部分无临床表现 反复鼻窦和肺感染、腹泻、过敏（包括过敏性输血反应[罕见]）、自身免疫性疾病（如乳糜泻、炎症性肠病、SLE、慢性活动性肝炎） | |
未知 | — | 通常无症状 有时反复窦肺和胃肠道感染、念珠菌病、脑膜炎 | |
X连锁 | BTK | 婴儿期的反复窦肺和皮肤感染，暂时性中性粒细胞减少，淋巴组织发育不良。 口服减毒脊髓灰质炎疫苗、埃可病毒、柯萨奇病毒可导致持续中枢神经系统感染。 增加感染性关节炎、支气管扩张和某些癌症的风险。 | |
AID= 活化依赖性（诱导）胞苷脱氨酶; BAFFR = B细胞活化因子受体;BTK=布鲁顿酪氨酸激酶; C = 补体；CAML =钙调节剂和亲环蛋白配体;CD = 分化集群; CNS= 中枢神经系统；CR2=补体受体2；CTLA4 =细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4；GATA2=GATA结合蛋白2；GI=胃肠道; ICOS =诱导型T细胞共刺激因子;IL21=白介素21；JAK3=Janus激酶3；NKFKB2 =核因子kappa B亚基2；PIK3CD =磷脂酰3-激酶催化亚基δ；RAG2=重组激活基因2；SLE =系统性红斑狼疮;STAT3=信号传感器和转录激活因子3; TACI =跨膜激活剂和CAML相互作用剂; UNG = 尿嘧啶DNA糖基化酶。 | |||