正常免疫球蛋白(Ig)水平的选择性抗体缺陷,其特征是尽管免疫球蛋白水平正常或接近正常,包括IgG亚类,但对多糖抗原缺乏特异性抗体应答,对蛋白抗原抗体应答正常。治疗包括肺炎球菌结合疫苗,有时还包括预防性抗生素和免疫球蛋白替代疗法。
(参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗)
正常免疫球蛋白水平的选择性抗体缺陷(SADNI)是一种原发性免疫缺陷病。是表现反复窦肺感染的最常见的免疫缺陷之一。选择性抗体缺陷,可能会发生在其它疾病,但SADNI是原发性疾病,仅对多糖抗原的反应缺陷 (见表体液免疫缺陷)。遗传和病理生理学尚未阐明,但一些证据表明,可能有遗传分子的异常 (1)。
SADNI患者中有一部分最初对多糖抗原有适当的反应,但在6到8个月内失去抗体滴度(称为SADNI记忆表型)。
患者有反复窦肺感染,有时有特应性表现(例如,慢性鼻炎,过敏性皮炎,哮喘)。该疾病的严重程度是不同的。
年幼儿童可能有SADNI的一种形式,它会随着时间的推移自行消退。
参考文献
1.Wood PM, Mayne A, Joyce H, Smith CI, Granoff DM, Kumararatne DS。A mutation in Bruton's tyrosine kinase as a cause of selective anti-polysaccharide antibody deficiency. J Pediatr 2001;139(1):148-151.doi:10.1067/mpd.2001.115970
SADNI的诊断
通常为正常免疫球蛋白水平(IgG、IgA、IgM和IgG亚类)
对多糖疫苗反应不足或缺失
由于<2岁的健康儿童可有反复窦肺感染和对多糖疫苗的反应弱,因此除非患者年龄>2岁,否则不进行SADNI检查。然后,检测IgG、IgA、IgM和IgG亚类,以及对疫苗的反应。实验室测试显示对多糖疫苗(例如肺炎球菌疫苗)的反应不足,对蛋白抗原(例如破伤风类毒素、白喉类毒素)和/或结合疫苗反应正常(例如, 嗜血杆菌流感 b 型)。
测试通常包括给予23价肺炎球菌多糖疫苗(PPSV23),定量测量抗体反应;大多数临床医生评估12至14亚型肺炎链球菌的反应。理想情况下,疫苗接种前后由同一实验室进行滴度测定。对每种亚型的反应以滴度的上升程度和滴度是否被认为具有保护作用为特征,定义为抗体水平≥1.3 mcg/mL (1.3 mg/L)。
2至5岁儿童对PPSV23的正常反应定义为对检测的亚型的保护抗体≥50%,滴度至少增加2倍;6 ~ 65岁的患者应具有针对≥70%亚型的保护性抗体。结果异常的患者可按表型上分类如下(1):
记忆表型:对 PPSV23 的初始反应正常, 6 个月内消失。
轻度表型:多种血清型(2至5岁儿童>50%,6至65岁患者>30%),无保护性滴度或滴度增加2倍
中等表型:保护滴度≥3个亚型,但低于其年龄的预期数量
严重表型:保护滴度≤2个亚型,如果存在,滴度往往较低(< 1.3至2.0 mcg/mL[< 1.3至2.0 mg/L])。
患者的家庭成员知道有SADNI不需要筛查,除非他们表现出类似的临床症状。
诊断参考文献
1.Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology.J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012.doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002