限制型心肌病

限制性心肌病并不总是原发性心脏疾病。虽然病因尚不清楚，但它可能是由系统性或遗传性疾病引起的；已确定的病因列在表限制性心肌病的病因中。

有些疾病在引起限制性心肌病的同时也影响到其他组织（如淀粉样变、血色病）。淀粉样蛋白（淀粉样变性疾病）或是铁（血色素沉着症）除在心肌内浸润外往往也可影响到其他器官，但很少累及冠状动脉。罕见的是，淀粉样变性 影响冠状动脉。结节病 和 法布里病 也可能影响结节传导组织。Löffler综合征（主要累及心脏的嗜酸细胞增多征的一个亚型）发生在热带，开始时以嗜酸细胞增多性急性动脉炎起病，随后在心内膜，腱索及房室瓣上形成血栓，并进一步进展为纤维化。心内膜弹力纤维增生症（EFE）发生在婴儿和儿童，仅累及左心室。心内膜心肌纤维化 (EMF) 常见于热带地区，影响左右心室。

心内膜增厚或者心肌浸润（有时伴有心肌细胞坏死，乳头肌浸润，代偿性心肌肥厚和纤维化）可发生在单心室（典型的是左室）或者双心室。由此可致二尖瓣或三尖瓣功能障碍而引起反流。功能性的房室瓣反流可能是由于心肌浸润或是心内膜增厚所致。如果累及传导系统，窦房结及房室结功能障碍，有时会引起不同程度的窦房传导阻滞及房室传导阻滞。

主要的血流动力学后果是舒张功能障碍，心室质硬，顺应性差，舒张期充盈受阻以及高的充盈压，导致肺静脉高压。如果受浸润或是纤维化的心室代偿性肥大不充足，可导致收缩功能的恶化。可有附壁血栓形成，导致体循环栓塞。

限制性心肌病的症状有劳力性呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难和周围性水肿。缘于心室充盈受阻，产生固定心排血量可引起乏力。常有房性，室性心律失常以及房室传导阻滞，心绞痛和晕厥少见。症状和体征与缩窄性心包炎较接近）。

体格检查可发现心前区搏动减弱，颈动脉脉搏容量低而快，肺部有啰音，颈静脉明显扩张伴有快速的y波下降（见图正常的颈静脉波）。几乎绝大多数均存在第三和/或第四心音（S3，S4），但必须与缩窄性心包炎的心前区叩击音相鉴别。在有些患者，由于心肌或是心内膜的浸润或纤维化改变了腱索或心室的几何结构，可以产生二尖瓣或是三尖瓣的功能性反流性杂音。不会产生奇脉。

• 心电图、胸部X光和超声心动图

• 磁共振显像

• 有时进行左、右心导管插入术，包括心脏活组织检查。

• 根据需要进行其他器官系统的实验室检查和活组织检查

心力衰竭和保留射血分数的患者应考虑限制性心肌病，特别是已诊断出有已知可导致限制性心肌病的全身性疾病时。 然而，潜在的疾病可能表现并不明显。

需要作心电图，胸部X线以及超声心动图检查。

心电图可表现为ST段和T波异常，可有低电压，通常没有特异性。 有时会出现非既往心肌梗塞所致的病理性Q波。 由于代偿性心肌肥大或传导异常（包括房室传导阻滞）导致的左心室肥厚有时会发生。

胸部X线检查，心脏大小通常正常或较小，但晚期淀粉样变性或血色素沉着症患者，心脏可增大。

超声心动图显示左室射血分数正常。 组织多普勒成像通常提示LV充盈压升高，尽管射血分数正常，但应变成像可显示纵向收缩受损。 其他常见的表现包括心房扩大和心肌肥厚。

在淀粉样变中，可观察到心肌有非常亮的强回声。锝99m焦磷酸盐心脏成像还可用于区分免疫球蛋白轻链（AL）和与甲状腺素转运蛋白（ATTR）心脏淀粉样蛋白。强阳性扫描是针对 ATTR 淀粉样蛋白的。AL 淀粉样蛋白、近期心肌梗塞或严重的慢性肾病可能会出现弱阳性扫描。由于扫描结果并不总是具有特异性，因此应使用血清轻链和尿液/血清免疫固定研究排除 AL 淀粉样蛋白。识别淀粉样蛋白的类型对治疗，遗传咨询和总体预后都有意义（1)。

如果仍不能确诊，MRI可以显示出心肌浸润性疾病（例如被淀粉样蛋白或是铁浸润）所致的心肌结构异常。MRI以及心脏CT可以检测心包增厚，有助于诊断临床表现类似限制性心肌病的心包缩窄。

心脏 FDG PET（氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描）评估可能有助于识别炎症性心肌疾病，例如心脏结节病，其表现可能与其他原因引起的限制性心肌病相似。

若无创检查不能明确诊断，应进行侵入性心导管检查和心内膜心肌活检。 限制型心肌病心导管检查可检测到高心房压伴显著的y波下降，在心室压力曲线上有一个早期舒张压下降，随后出现高舒张期平台。 其左心室舒张压通常比右心室高几毫米汞柱，与心室压力相等的缩窄性心包炎不同。活检可以检测心内膜纤维化和增厚，铁的心肌浸润，淀粉样蛋白的心肌浸润，慢性心肌纤维化，或者在法布里病的情况下，血管内皮细胞质中的包裹物。除非淀粉样变性累及到心外膜的冠状动脉，冠状动脉造影为正常的。

对限制性心肌病最常见的病因进行实验室检查和其他器官系统的活检（如疑有淀粉样变性者进行脂肪垫活检，疑有血色素沉着症者行铁检测或肝活检）。

• 治疗病因

• 考虑使用利尿剂

如果在疾病的早期作出诊断，针对淀粉样变、血色病，结节病和Loёffler综合征的特异性治疗可能有帮助。

利尿剂可以用于治疗水肿或肺血管充血，但是由于它们会降低前负荷，使用时必须小心；而心室的顺应性降低则依赖于前负荷来维持心排血量。

洋地黄对于改变血流动力学异常的作用很小，对淀粉样变性引起心肌病的患者，使用洋地黄可能危险，因其常对洋地黄类极度敏感。 若心率增快，可谨慎地小剂量使用beta受体阻滞剂或减慢心率的钙通道拮抗剂。 减轻后负荷的药物（如硝酸酯）可能引起严重的低血压且常无用。

有时建议使用左心室辅助装置（LVAD）和移植（1)。

本病预后不佳（见表心肌病的诊断和治疗），因为疾病的诊断往往是在晚期才作出。对于大多数患者缺乏有效的治疗，仅能进行对症支持治疗。

用于扩张型心肌病的标准疗法（如血管紧张素转换酶[ACE]抑制剂、地高辛、beta受体阻滞剂）在限制性心肌病中耐受性差。限制性心肌病患者也可能出现自主神经功能障碍（尤其是淀粉样心脏病）或低全身血压。 传导系统疾病、心脏传导阻滞和猝死的发生率很高。