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弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征为钙化的皮肤，视网膜和心血管系统的弹性纤维。诊断是基于临床的。目前还没有专门的治疗方法，但是玻璃体内注射血管生成阻断抗体可以治疗血管样条痕。
弹性假黄瘤是由ABCC6基因突变引起的，该基因在常染色体显性和常染色体隐性形式中都有遗传。ABCC6基因产物是一种跨膜转运蛋白，可能扮演重要的角色在蜂窝解毒。
特征性的皮肤丘疹性病变从童年开始，主要是对化妆品的关注。它们显示为黄色的小丘疹，通常发生在颈部和腋下和弯曲的表面。弹性组织钙化并分散，导致所涉及的器官系统的破坏。
眼部系统：血管样条纹的视网膜，视网膜出血，和渐进的视力减退。
心血管系统：早期动脉粥样硬化与随后的间歇性跛行、高血压、心绞痛和心肌梗死。
血管脆性：胃肠道出血和小血管出血，继而发生贫血。
弹性假黄瘤（皮肤表现）
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弹性假黄瘤 （血管样条纹）
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可以看到红色视网膜血管从黄色视盘（中右）进入视网膜。在这些血管下面是黑色的、波浪状的、分支的条纹，称为血管样条纹（箭头）。
PAUL PARKER/SCIENCE PHOTO LIBRARY
弹性假黄瘤的诊断
临床评估
弹性纤维假黄瘤的诊断是根据临床和组织学研究结果。
实验室和影像学检查都做了相关的条件（例如，全血细胞计数，超声心动图，头颅CT）。
弹性假黄瘤的治疗
血管生成阻断抗体的血管样条带
玻璃体内注射血管生成阻断抗体（如贝伐珠单抗）作为视网膜血管条纹的非标治疗方案，显示了其前景。
除此之外，就没有特异性的治疗。人们应该避免，可能会导致胃或肠道出血，如阿司匹林，以及其他非甾体抗炎药和抗凝血剂的药物。血脂水平要控制好 以降低过早发生动脉粥样硬化和相关血管并发症的风险。弹性假黄瘤的人，应避免身体接触的运动，因为运动有伤害眼睛的危险。
并发症可能会限制患者寿命。
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