Fabry病是神经鞘脂类沉积症，是一种遗传性代谢病，由alpha-半乳糖苷酶A缺陷引起的,能引起血管角质瘤、肢端感觉异常、角膜混浊、反复性发热和肾功能或心功能衰竭。诊断是通过临床和DNA分析和/或羊水细胞或绒毛或出生后的血清或白细胞的酶分析来进行的。治疗方法是使用重组酶替代 α-半乳糖苷酶 A 或 migalastat。
欲了解更多信息，见表 某些神经鞘脂沉积症。
另请参见可疑遗传性代谢病的诊断程序。
Fabry 病是X染色体连锁的溶酶体酶alpha-半乳糖苷酶A缺陷，该酶是正常的三己糖神经酰胺分解代谢所必需的。 糖脂沉积在许多组织中（如血管内皮、淋巴管、心脏和肾脏）。
法布里病的诊断
临床评估
酶分析
有时进行 DNA 分析
在男性中可以根据临床症状诊断，基于躯干下部典型的皮肤病变（血管角质瘤）和外周神经病变（引起肢端复发性灼痛）、角膜混浊和反复发热的特征表现。死亡通常由于肾衰竭、高血压或其他血管疾病引起的心脏和中枢神经系统并发症。
杂合子的女性通常是无症状的，但也可能有症状较轻的类型，常以角膜混浊为特征。
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Fabry 诊断通过DNA分析和/或半乳糖苷酶活性的检测，产前检测羊水细胞或绒毛膜，产后检测白细胞或血清。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
法布里病的治疗
酶替代
有时 migalastat
治疗方法是使用重组 α-半乳糖苷酶 A（阿加糖苷酶 α 或阿加糖苷酶 β）进行酶替代治疗，并结合发热和疼痛的支持措施（1）。
Migalastat 是一种口服药物伴侣，可与特定突变形式结合并稳定 α-半乳糖苷酶，被一些患者用作替代疗法。
肾脏移植是治疗肾衰竭的有效方法。
治疗参考文献
1.Germain DP, Altarescu G, Barriales-Villa R, et al.An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab.2022;137(1-2):49-61.doi:10.1016/j.ymgme.2022.07.010
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
