地中海贫血是组成血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的 4 个氨基酸链之一生成失衡导致的一组遗传性疾病。
症状取决于地中海贫血的类型。
部分患者出现黄疸、腹胀或腹部不适。
诊断通常需要特殊的血红蛋白检测。
轻度地中海贫血可能不需要治疗，但是重度地中海贫血可能需要骨髓移植。
（也可参见贫血概述。）
血红蛋白由 2 对珠蛋白链组成。正常情况下，成年人有 1 对 α 链和 1 对 β 链。有时一条或者多条链减少。地中海贫血根据受累的链分类。2 种主要类型是：
α-地中海贫血（α 珠蛋白链受累）
β-地中海贫血（β 珠蛋白链受累）
α-地中海贫血最常见于有非洲或美国黑人血统、地中海血统或东南亚血统的人群。β-地中海贫血最常见于有地中海、中东、东南亚或印度血统的人群。
地中海贫血根据其严重程度分类。
轻型地中海贫血：无症状或症状轻微
中间型地中海贫血：引起的症状介于轻重之间
重型地中海贫血：重度症状，需要治疗
地中海贫血的症状
所有地中海贫血有相似症状，但是严重性不等。
轻型 α 地中海贫血和轻型 β 地中海贫血，常常表现为轻度贫血，没有症状。
在重型 α-地中海贫血中，患者有中度或重度贫血症状，包括疲劳、气短、苍白和脾脏肿大（引起饱胀感和腹部不适）。
在重型 β-地中海贫血（有时称为库利贫血）中，患者有重度贫血症状（如疲劳、虚弱和气短），也可能会出现黄疸（导致皮肤和眼白发黄）、皮肤溃疡和胆结石。患者也可能出现脾脏肿大。过度活跃的骨髓可以导致一些骨骼（特别是头面部）增厚扩大。而四肢长骨可能变弱，容易骨折。
重型 β-地中海贫血的儿童可能生长更缓慢，发育成熟较正常减缓。因为铁吸收增加并常常需要输血（补充了更多的铁），过多的铁可以累积，并沉积在心肌，最终导致铁超负荷疾病和肝损伤、心力衰竭及过早死亡。
地中海贫血的诊断
血液化验
血红蛋白电泳
产前检查
诊断地中海贫血需要进行血液检查。医生会测量血细胞计数并在显微镜下检查血样。可观察到红细胞的特征性异常。
也需进行另一项血液检查——血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白，从而发现异常的血红蛋白。取一滴血液检查血红蛋白电泳可能有助于诊断，但也可能不能明确诊断，特别是对于 α 地中海贫血。因此，诊断通常基于基因检测和确定遗传模式。
可进行基因检测，以在出生前发现地中海贫血。
地中海贫血的治疗
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Cooley 贫血基金会：为地中海贫血患者提供诊断和治疗教育并为其提供支持
