肾脏及泌尿系统（尿路）比身体其他系统更常发生出生缺陷。缺陷可能会在以下器官出现
每侧肾脏连续不断地产生尿液，尿液以较低的压力通过输尿管流入膀胱。尿液从膀胱经尿道排出体外。在男性中，尿道位于阴茎中。在女性中，尿道终止于外阴区（女性外生殖器官区域）。通常，尿液不含细菌及其他感染性微生物。
尿路内部结构
你知道吗……
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尿路缺陷的并发症
尿路缺陷可
阻止或减缓尿液流动
使尿液从膀胱向后流到肾脏（尿液反流）
任何阻碍或减慢尿液流动的出生缺陷都会导致尿液停滞，这可能导致尿路感染 (UTI) 或肾结石形成。如果尿流受阻，可导致疼痛或肾损伤。
当缺陷涉及输尿管与膀胱的连接处时，通常会发生尿液反流。通常，该连接处仅允许尿液从肾脏流向膀胱。连接处缺陷会导致尿液从膀胱回流到肾脏（尿液反流）。此外，其他阻碍尿液流动的缺陷可能会增加膀胱内压力并引起尿液反流。反流会累及一侧或两侧。
随着时间推移，尿液反流和／或频繁感染会损害肾脏和输尿管。肾损害可导致高血压，少数情况下可发生肾衰竭。
胎儿重度尿路缺陷可导致尿液很少或根本不产生尿液。胎儿的尿液形成子宫内胎儿周围液体的一部分（称为羊水）。如果胎儿没有排出足够尿液，则羊水量减少。如果羊水太少，胎儿的肺、心脏、面部和四肢可能发育异常。重度缺陷会导致胎儿在子宫内或出生后不久死亡。
肾脏和尿路出生缺陷的症状
肾脏和尿路出生缺陷的诊断
出生前，进行产前超声检查和血液检查
出生后进行影像学检查，有时进行膀胱镜检查
在出生前，医生通常在常规产前超声检查或其他常规遗传性疾病筛查过程中发现尿路缺陷。
出生后，如果医生怀疑孩子有尿路缺陷，他们通常会进行成像检查，例如超声检查、计算机断层扫描 (CT)、核扫描和磁共振成像 (MRI)。有时，医生会进行静脉尿路造影或膀胱镜检查。在膀胱镜检查中，医生通过称为膀胱镜（一种内窥镜）的柔性观察管道在膀胱和尿道内进行观察。
为了诊断尿路的某些缺陷，医生有时会做一项称为排尿期膀胱尿道造影 (VCUG) 的检查。在排尿期膀胱尿道造影中，将导管穿过尿道进入膀胱，将 X 射线中可显影的液体（造影剂）通过导管注入，并在孩子排尿之前、期间和之后进行 X 射线检查。
随着儿童成长，可以按计划间隔重复进行这些检查，以评估膀胱、输尿管、尿道和肾脏的发育或功能，以及评估这些缺陷是否已自行纠正。
肾脏和尿路出生缺陷的治疗
有时需要进行手术
通常，需要对导致症状或导致肾脏或膀胱压力升高的缺陷进行手术纠正。
