肾脏缺陷

在胎儿中，肾脏首先在骨盆中发育，然后向上移动，并在上腹部旋转到正常位置。如果肾脏在错误的位置（异位肾）或旋转不正确（旋转不良），则尿液通过输尿管（将尿液从肾脏输送到膀胱的管子）从肾脏到膀胱（可扩张的容纳尿液的肌肉囊）的正常排泄会受阻。

阻塞引起频繁尿路感染或其他问题的儿童可能需要手术。然而，许多孩子没有症状，但仍然需要手术。

马蹄肾是最常见的肾脏融合性缺陷。在马蹄肾中，胎儿的两个肾脏合在一起（融合）成一个马蹄形。由于它们连接在一起，因此肾脏通常不会向上移动并旋转到其正常位置，也可能无法正常发育。由于这些因素，马蹄肾可能无法正常引流，从而增加尿路感染、肾结石和肾损害的风险。但是，超过一半患有马蹄肾的儿童从没有任何症状。患有马蹄肾的儿童也可能有其他出生缺陷。

在某些儿童中，一个或两个肾脏可能不发育（肾发育不全）。双肾缺如的儿童无法生存。

在仅缺失一侧肾脏的儿童中，剩余肾脏通常会正常发育，并且通常会变得比正常人大，以弥补缺失的肾脏。在这种情况下，预计孩子的预期寿命正常，不需要任何治疗。

有时，肾脏无法正常形成，可能无法正常工作或根本无法工作（肾发育不良）。当只有 1 个肾脏正常工作时，它可能会变得比正常更大，以弥补另一个肾脏功能丧失。因为正常情况下由两个肾脏完成的所有功能可由 1 个健康肾脏充分执行，所以只有 1 个有正常功能肾脏的孩子通常可以过正常健康的生活。但是，如果发育不良广泛并影响到两侧肾脏，则儿童可能需要治疗以替代肾脏功能。也就是说，他们将需要进行肾移植或透析（一种从体内清除废物和多余液体的方法）。

多囊肾是一种遗传性疾病，双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大，但其中功能组织会减少。

多囊性肾病有几种形式。某一种形式，即常染色体显性多囊性肾病通常直到成年才出现，并会引起轻度症状。

常染色体隐性多囊性肾病是这种疾病的罕见形式，始于儿童期。在这种疾病中，囊肿变得非常大并引起严重疾病。患病严重的新生儿可能会在出生后不久死亡，因为在出​​生前可能会出现肾衰竭，从而导致肺发育不良。肝脏也受到影响，患有这种疾病的儿童往往会发展为门静脉高压，或者是连接肠和肝脏的血管（门脉系统）高压。最终，发生肝衰竭和慢性肾脏疾病。在新生儿期幸存的婴儿可能需要肾脏（有时是肝脏）移植。

多囊性肾病

多囊肾病患者的双侧肾脏内会形成许多囊肿。囊肿逐渐扩大，破坏一部分或大部分正常的肾组织。

多囊性肾发育不良 (MCDK) 是儿童肾脏中最常见的引起囊肿的疾病。在 MCDK 中，肾脏无法正常发育，而是多个充满液体的囊（囊肿）在肾脏内部生长并占据正常的肾脏组织。肾脏根本无功能。

MCDK 通常仅影响一侧肾脏。如果影响双侧肾脏，胎儿就不能存活。但是，只有一侧肾脏受影响的孩子的健康状况通常很好，这取决于他们还有其他哪些异常（如果有）。有时候，未受累的肾脏还有其他缺陷，可能导致尿流阻塞或尿液反流。

通常在常规产前超声中检测到 MCDK，大多数孩子出生后都会定期进行超声，以确定未受累的肾脏是否功能正常。受累肾脏几乎总是萎缩消失。如果肾脏没有消失，医生有时会在儿童期晚些时候将其切除。

由于未受累肾脏通常会随着时间推移而变大，以补偿受累肾脏，因此儿童通常具有正常的肾功能。如果儿童的尿路阻塞导致频繁尿路感染或功能正常肾的其他问题，则可能需要手术。