肾脏缺陷

在胎儿中，肾脏首先在骨盆中发育，然后向上移动，并在上腹部旋转到正常位置。如果肾脏在错误的位置（异位肾）或旋转不正确（旋转不良），则尿液通过输尿管（将尿液从肾脏输送到膀胱的管子）从肾脏到膀胱（可扩张的容纳尿液的肌肉囊）的正常排泄会受阻。

阻塞引起频繁尿路感染或其他问题的儿童可能需要手术。但是，许多孩子没有症状，因此可能不需要手术。

马蹄肾是最常见的肾脏融合性缺陷。在马蹄肾中，胎儿的两个肾脏融合成一个马蹄形。由于它们连接在一起，因此肾脏通常不会向上移动并旋转到其正常位置，也可能无法正常发育。由于这些因素，马蹄肾可能无法正常引流，从而增加尿路感染、肾结石和肾损害的风险。但是，超过一半患有马蹄肾的儿童从没有任何症状。患有马蹄肾的儿童也可能有其他出生缺陷。

在某些儿童中，一个或两个肾脏可能不发育（肾发育不全）。双肾缺如的儿童无法生存。

在仅缺失一侧肾脏的儿童中，剩余肾脏通常会正常发育，并且通常会变得比正常人大，以弥补缺如的肾脏。在这种情况下，预计孩子的预期寿命正常，不需要任何治疗。

有时，肾脏无法正常形成，可能无法正常工作或根本无法工作（肾发育不良）。当只有一个肾脏正常工作时，它可能会变得比正常更大，以弥补另一个肾脏功能丧失。因为正常情况下由两个肾脏完成的所有功能可由一个健康肾脏充分执行，所以只有一个有正常功能肾脏的孩子通常可以过正常健康的生活。但是，如果发育不良广泛并影响到两侧肾脏，则儿童可能需要治疗以替代肾脏功能。也就是说，他们将需要进行肾移植或透析（一种从体内清除废物和多余液体的方法）。

多囊肾是一种遗传性疾病，双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大，但其中功能组织会减少。

多囊性肾病有几种形式。某一种形式，即常染色体显性多囊性肾病通常直到成年才出现，并会引起轻度症状。

常染色体隐性多囊性肾病是这种疾病的罕见形式，始于儿童期。在这种疾病中，囊肿变得非常大并引起严重疾病。患病严重的新生儿可能会在出生后不久死亡，因为在出​​生前可能会出现肾衰竭，从而导致肺发育不良。肝脏也受到影响，患有这种疾病的儿童往往会发展为门静脉高压，或者是连接肠和肝脏的血管（门脉系统）高压。最终，发生肝衰竭和慢性肾脏疾病。在新生儿期幸存的婴儿可能需要肾脏（有时是肝脏）移植。

多囊性肾病

多囊肾病患者的双侧肾脏内会形成许多囊肿。囊肿逐渐扩大，破坏一部分或大部分正常的肾组织。

多囊性肾发育不良 (MCDK) 是儿童肾脏中最常见的引起囊肿的疾病。在 MCDK 中，肾脏无法正常发育，而是多个充满液体的囊（囊肿）在肾脏内部生长并占据正常的肾脏组织。肾脏根本无功能。

MCDK 通常仅影响一侧肾脏。如果它影响到两侧肾脏，胎儿就会死亡。但是，只有一侧肾脏受影响的孩子的健康状况通常很好，这取决于他们还有其他哪些异常（如果有）。有时候，未受累的肾脏还有其他缺陷，可能导致尿流阻塞或尿液反流。

通常在常规产前超声检查中检测到 MCDK，大多数孩子出生后都会定期进行超声检查，以确定未受累的肾脏是否功能正常。受累肾脏几乎总是萎缩消失。如果肾脏没有消失，医生有时会在儿童期晚些时候将其切除。由于未受累肾脏通常会随着时间推移而变大，以补偿受累肾脏，因此儿童通常具有正常的肾功能。如果儿童的尿路阻塞导致频繁尿路感染或功能正常肾的其他问题，则可能需要手术。