面部和颅骨出生缺陷简介

出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。

面部和颅骨出生缺陷（称为颅面畸形）相当常见。这些出生缺陷可能仅影响身体的特定部位，如口腔（唇裂或腭裂），也可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如 Treacher Collins 综合征，其中出生缺陷不仅影响面部，还影响其他多个身体部位。

颅面畸形是由婴儿在母亲体内生长引起的头骨和/或面骨生长或发育异常导致的。面部最常见的缺陷是唇裂和腭裂。其他缺陷可能涉及耳、眼睛和下颌。影响颅骨的一些颅面畸形包括大头畸形（颅骨太大）、小头畸形（颅骨太小）和颅缝早闭（颅骨之间的连接过早闭合）。

出生缺陷可以分类为

• 畸形

• 畸形

畸形是身体部位形状的变化。畸形是由婴儿在子宫内异常受压（例如，耳廓折叠）或婴儿出生后异常受压（例如，某些颅骨畸形）引起的。畸形存在于大约2％的婴儿中。某些畸形在几天内无需治疗即可改善，但其他一些畸形需要治疗。

畸形是在子宫中发生的婴儿发育异常。畸形原因包括染色体异常、单基因缺陷和环境因素（例如致畸物，这是已知会导致出生缺陷的物质）。遗传和环境因素结合也可能导致畸形。在某些病例中，原因未知。大约 3% 至 5% 的婴儿出生时畸形。