出生时肢体可能会缺失、畸形或发育不全。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）
肢体可能异常形成。例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见染色体异常），或者有时手或脚的一部分或全部可能会缺失。肢体的正常发育也会在子宫内受到干扰。在羊膜带综合征中，当四肢受到来自羊膜囊（保持羊水包围子宫中正在发育的胎儿的囊）的组织束带束缚时，四肢发育异常。
先天性感染或致畸物也可能引起肢体异常，致畸物是母亲在怀孕期间接触到的有害物质，会导致出生缺陷。在 1950 年代末和 1960 年代初，某些孕妇服用沙利度胺以治疗晨吐，导致各种肢体缺陷——通常是肢体短小、畸形和发育不全，伴功能受限。
手臂和腿的异常可能以水平方式发生（例如，如果手臂比正常情况短），或以纵向方式（例如，手臂拇指侧异常（从肘到拇指），但小指侧正常）发生。
具有四肢出生缺陷的孩子更有可能出现另一种异常。
肢体缺失或不完整的诊断
出生前超声检查
出生后进行 X 光检查
有时进行基因检测
在出生之前，医生有时能够在超声检查中诊断出这些缺陷。
出生后，医生通常会进行 X 线检查，并可能进行其他影像学检查以确定受影响的骨骼。
由于肢体出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
肢体缺失或不完整的治疗
假肢
儿童常会非常适应使用畸形或人造肢体。
通常可以安装人造肢体（假肢）（通常在孩子能够独立坐起时），以使畸形的肢体更易使用，或替换缺失或大部缺失的肢体。早期安装假肢后，孩子最可能成功地使用假肢，并在发育期间成为他们身体和身体形象不可或缺的一部分。在婴儿期，假肢应尽可能简单耐用。例如，婴儿可以安装挂钩，而不是生物电动手臂。
大多数患有四肢出生缺陷的儿童过着正常的生活。
如果发现异常基因，患儿家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。
