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Krabbe病是一种遗传代谢病，是鞘脂代谢障碍，能引起精神发育迟缓、麻痹、失明、耳聋、假性延髓性麻痹，最终进展死亡。诊断是通过白细胞或皮肤成纤维细胞的DNA分析和/或酶分析进行的。采用支持治疗。
欲了解更多信息，见表 某些神经鞘脂沉积症。
也可参考可疑遗传性代谢病的诊断程序。
Krabbe病是常染色体隐性遗传的半乳糖脑苷脂beta-半乳糖苷酶缺陷症。有4种形式：婴儿期、晚期婴儿期、少年期和成人期。
婴儿期受累，特征性临床表现包括神发育迟缓、麻痹、失明、耳聋、假性延髓性麻痹，最终进展为死亡。
克拉伯病的诊断和治疗
酶分析
支持治疗
Krabbe病的诊断根据DNA分析和/或白细胞和培养的成纤维细胞的酶学分析。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
由于骨髓或干细胞移植可以延长婴幼儿或晚期婴幼儿患者的寿命并改善其功能，因此有时会对他们进行产前检测或新生儿筛查（在美国一些州目前都有）。
治疗基本为支持治疗。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
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