异染性脑白质病

(硫脂脂肪沉积)

作者:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
已审核/已修订 3月 2024
看法 进行患者培训

异染性脑白质病是一种遗传代谢病,是酰基硫酸酯酶A缺陷引起的鞘脂代谢障碍。有几种形式,其中最严重的会导致进行性瘫痪和痴呆,导致 10 岁前死亡。诊断通过DNA分析和/或白细胞的酶分析或皮肤成纤维细胞 。有时采用骨髓或干细胞移植进行治疗。

欲了解更多信息,见表某些神经鞘脂贮积病

也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序

在异染性脑白质营养不良中,芳基硫酸酯酶A缺乏导致异染色体脂质积聚在CNS的白质中,周围神经,肾脏,脾脏和其他内脏器官中; 在神经系统中的积累引起中枢和外周脱髓鞘。存在许多类型基因突变,患者起病年龄和进展速度差异很大。

婴儿型 以开始于4岁前的进行性麻痹和痴呆为特征,在症状首发后的5年内死亡。

青少年型 在4~16岁出现步态障碍、智能缺陷、外周神经病变的表现。与婴儿型相反,深腱反射通常是灵敏的。

还有一种症状轻度的成人型

异染性脑白质营养不良的诊断

  • 酶分析

异染性脑白质退化症的诊断是通过临床和神经传导速度减慢的研究结果表明;它是通过DNA分析和/或在白细胞或培养的皮肤成纤维细胞检测酶缺乏证实。(参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。)

异染性脑白质营养不良的治疗

  • 有时需要骨髓或干细胞移植

目前对于症状晚期的异染性脑白质营养不良没有有效治疗方法。

骨髓或干细胞移植可以稳定轻度症状的疾病的神经认知功能。

目前正在研究其他几种治疗方法,主要是在婴儿期晚期疾病中采用包括基因治疗,酶替代治疗,底物减少治疗以及可能的酶增强治疗。

更多信息

以下英语资源可能会有用。请注意,本手册对这些资源的内容不承担任何责任。

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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