Tay-Sachs 病和桑德霍夫病都是遗传代谢病，是己糖胺酶缺陷引起的鞘脂代谢障碍，能引起严重的神经系统症状和早期死亡。
神经节苷脂是脑部复杂的神经鞘脂。有两种主要形式， GM1 和 GM2它们都可能参与溶酶体贮积病。 有 2 种主要类型的 GM2 神经节苷脂沉积症，每一种都可能由许多不同的突变引起。
欲了解更多信息，见表 某些神经鞘脂贮积病。
也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序
Tay-Sachs病
己糖胺酶A的缺陷导致脑部GM2 的沉积，是常染色体隐性遗传。遗传方式为常染色体隐性遗传；最常见的突变是由东欧（德系犹太人）血统的1/27个正常成年人携带的突变，但在一些法裔加拿大和卡津人群体中也会出现其他突变。当父母双方都是携带者时，25% 的孩子会患上这种疾病。
秦－萨克斯病的儿童6月龄以后缺少发育的标志性阶段，发展为进行性认知和运动障碍，导致癫痫发作、精神发育迟缓、麻痹，在5岁前死亡。
常见樱桃红色斑点。
RALPH C.EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Tay-Sachs病通过临床诊断，根据DNA分析和/或酶学分析确诊。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
缺乏有效的治疗，治疗集中于分析酶活性和突变检测来筛查有高风险的孕妇和遗传咨询以寻找携带者。
Sandhoff 病
合并己糖胺酶A和B缺陷。 临床症状包括开始于6个月的进行性脑功能退化，伴有失明、樱桃红斑和听觉过敏。
桑德霍夫病在病程、诊断和治疗方面与泰-萨克斯病几乎没有区别，只是有内脏受累（肝脏肿大和骨骼改变），而且没有种族关联。
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
