Niemann-Pick病是一种遗传代谢病，是由于鞘磷脂酶活性缺陷导致的鞘脂代谢障碍，导致网状内皮细胞中鞘磷脂（神经酰胺磷酰胆碱）的沉积。诊断通过DNA分析和/或白细胞的酶分析。骨髓移植，干细胞移植和酶替代疗法可能是潜在的治疗选择。
也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序。
Niemann-Pick病遗传是常染色体隐性遗传，多见于阿什肯纳齐犹太人；存在A和B两种类型。C型尼曼-皮克病是一种不是酶缺陷相关造成的异常胆固醇沉积。
A型Niemann-Pick病患儿鞘磷脂酶活性< 正常的5%。该病以肝脾肿大、生长发育滞缓和进行性神经变性为特征。通常在2或3岁死亡。
B型 Niemann-Pick病患儿鞘磷脂酶活性介于正常的5%～10％。该型的临床变化比A型更大。可能发生肝脾肿大和淋巴结病。全血细胞减少症很常见。大多数B型患者具有很少或没有神经系统受累，可能有智力障碍，并能存活到成年；它们在临床上可能与I型戈谢病相似。在B型患者中进行性肺浸润是主要的并发症。
儿童 C型 通常在儿童时期出现症状，伴有癫痫和神经系统衰竭。C 型糖尿病总是致命的，大多数儿童在 20 岁之前死亡。
Niemann-Pick病的诊断
产前筛查
白细胞鞘磷脂酶测定
通过病史和检查，尤其是肝脾肿大，疑诊此病。通过DNA分析和/或白细胞鞘磷脂酶的分析来确诊Niemann-Pick 病，通过羊膜腔穿刺或绒膜绒毛取样可以产前诊断。
也可进行DNA检查来诊断携带者。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
Niemann-Pick病的治疗
治疗包括可能的骨髓移植，干细胞移植和酶替代疗法。
骨髓移植，干细胞移植和酶替代疗法正在成为一个潜在的治疗选择。
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
