胆固醇酯沉积症和Wolman病

欲了解更多信息，见表神经鞘脂贮积症和其他脂质沉积。

也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序。

这两种病是罕见的常染色体隐性遗传病，导致胆固醇酯和甘油三酯主要沉积在组织细胞的溶酶体中，从而在肝脏、脾脏、淋巴结和其他组织中形成泡沫细胞。血清LDL通常是升高的。

沃尔曼病 是更严重的形式，在生命的最初几周表现为不良喂养，呕吐和继发于肝脾肿大的腹部膨胀;如果不治疗， 婴儿通常在6个月内死亡。

胆固醇酯沉积症程度略轻 ，直到儿童后期甚至成人才因肝大表现出来，可过早发展成较严重的动脉粥样硬化。

诊断基于临床表现和DNA分析和/或肝组织活检、皮肤成纤维细胞培养、淋巴细胞或其他组织中酸性脂酶的缺陷。产前诊断基于培养的绒毛膜绒毛中酸性脂酶活性的缺陷。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）

直到2015年都没有治疗，大多数受影响的儿童不能活过一岁。现在可以用sebelipase alpha（一种缺陷酶的重组形式）治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症。