先天性颅面部畸形概述

先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。

（另见先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。）

各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。

这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher Collins综合征）。由于存在大量的综合征，因而我们的讨论集中于不同的结构表现。许多具体证候的详细信息，可从在线的人孟德尔遗传^® (OMIM^®）遗传性疾病类中查找到。

这里讨论的一些异常包括

• 唇裂和腭裂

• 颅缝早闭

• 眼睛异常

• 眼睛异常

• 下颚缺陷

• 大头畸形

• 小头畸形

一般来说，应评估颅面部畸形的孩子其他相关生理异常和发育迟缓，可能需要治疗和/或帮助识别特定的综合征和病因。确定潜在综合征对预后和家庭咨询很重要；临床遗传学家（如果有）可以帮助指导评估，即使在明显孤立的先天异常的情况下，也应该评估受影响的患者。

染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。