下颌在出生时可能缺失、变形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。
如果存在其他异常，那么临床遗传专家就可以帮助指导评估，因为潜在的病征对于疾病的预后及家庭咨询是非常重要的。然而，即使在明显孤立的先天性异常的情况下，也建议进行临床遗传评估。
染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，则建议进行全外显子组测序分析。
小颌畸形（小下颌骨）
小颌畸形可能发生在>700遗传综合征中。
Pierre Robin序列 是小颌的一个常见的表现，特征为U形的裂口软腭和由舌后坠（即下降到咽喉后部的舌）引起上呼吸道阻塞；也可能存在传导性听力损失。进食可能是困难的，有时发绀会进展，这是因为舌头位于后方可能会妨碍咽。俯卧在喂养过程中可能会有所帮助，但不协调，吞咽可能需要鼻饲管饲喂养或胃造口管。 如果发绀或呼吸问题仍然存在，就需要气管造口术或手术，可能需要纠正舌头的位置（例如，缝内下唇）。耳科评价是适用的。
大约三分之一小颌畸形的患者并发相关异常，这提示存在潜在的染色体缺陷或遗传综合征异常。一些需要考虑的诊断包括Treacher Collins综合征（伴有眼睛向下倾斜，眼睑斑块，畸形耳廓[小耳畸形]和听力丧失），Nager综合征，Goldenhar（眼耳脊椎）综合征，以及 脑下颌下综合征。
延长的下颌骨的外科治疗能改善外观和功能。在典型的，被称为牵张成骨的手术中，进行截骨术，和分离（分离器）装置附连到两件上。两片之间的距离随着时间的推移，被加宽，新骨生长在放大下颌骨之间。
无颌畸形
先天性下颌关节突缺如（有时伴冠状突、下颌支和下颌体的缺如），是一严重畸形。面部偏离患侧，导致严重错颌；健侧伸长扁平。常合并内耳、中耳、外耳、颞骨、腮腺、咀嚼肌和面神经畸形。要考虑的综合征包括无颌-前脑无裂畸形，无下颌并耳畸形，严重的脑肋下颌综合征，以及Ivemark综合征。
下颌骨和颞下颌关节的X线片或面部CT可显示发育不全的程度和区分发育不良与其他相似面部表现的疾病（不具有以上严重的结构丧失）。通常在手术前完成血管造影检查
无颌畸形的治疗包括通过自体骨移植（肋软骨移植）来快速重建下颌，以防面部畸形的进展。通常颏成形术、骨和软骨移植物、软组织瓣可进一步改善面部对称性。在越来越多地使用牵引成骨术，其中进行截骨术并且将牵引（分离器）装置附接到下颌骨的两个部位上。青少年早期应给予牙齿矫正治疗，帮助纠正错颌畸形。
上颌发育不良
上颌发育不全是上颌骨的不发达，导致中面部的塌陷并产生下颌突起（向前突出）的错觉。
