眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。
临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。
染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。
眼距过宽
眼距过宽 是指眼距增宽，通过测量瞳距增大来确诊，出现在数个先天综合征中，包括额鼻发育不良（存在中线面部裂和脑畸形），颅面部发育不良（存在颅缝早闭），和Aarskog综合征（存在四肢和生殖器异常）。
眼距过窄
眼距过窄是指眼间距变窄，测量瞳距减小来确诊。这种不正常现象应提高前脑无裂畸形（中线大脑异常）的怀疑。
眼缺损
缺损 是指可能影响眼睑，虹膜，视网膜，或一个或两个眼睛的视神经眼睛的结构的间隙。眼睑缺损经常与眼球表面皮样囊肿有关，并多见于无脸症，Nager综合征，以及Goldenhar综合征。虹膜缺损增加了CHARGE的可能性（coloboma，heart defects，atresia of the choanae，retardation of mental and/or physical development，genital hypoplasia，和ear abnormalities），猫眼综合征，歌舞伎综合征或Aicardi综合征。
小眼
小眼畸形 是小眼球，可能是单侧或双侧的。 即使是单侧，另一只眼也经常存在轻度异常（如小角膜，缺损，先天性白内障）。 它会导致威及视力的并发症，如闭角型青光眼，视网膜脉络膜病变（如葡萄膜渗漏），斜视和弱视。
小眼症的原因包括产前暴露于致畸剂、酒精和感染（如 TORCH [弓形体病, 其他病原体, 风疹, 巨细胞病毒，和 单纯疱疹])，以及许多染色体或遗传疾病，其中一些是由其他临床特征提示的。 小眼球经常并发生长发育迟缓，这是由染色体紊乱所引起的。面部不对称考虑Goldenhar综合征或特柯二氏综合征；手异常提示13三体综合征，眼-牙-指综合征或胎儿酒精综合征；生殖器异常可能提示染色体缺陷，Fraser综合征，或 CHARGE综合征(眼组织残缺, 心脏缺陷 , 后鼻闭锁, 智力和/或身体发育迟缓 , 生殖器发育不全 和 耳异常)。
无眼
无眼 是完全没有眼球，＞50个遗传综合征都存在该表型，这些综合征是由于染色体异常或数个基因（如：SOX2，OTX2，BMP4)中某一个基因的突变所引起的。当皮肤覆盖在眼眶上，这种异常称为隐眼，这提示Fraser综合征，Nager综合征或眼炎-智力低下。
