大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。
除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。
大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。 后天的原因包括感染（例如，巨细胞病毒感染），以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。
小头畸形或大头畸形常伴有中度至重度的运动和智力障碍，并且癫痫通常伴随这些缺陷发生，表现形式多种多样。
出生前，通过产前超声检查、MRI 或两者进行诊断。然而，产前成像可能会遗漏相当一部分细微畸形。出生后，基于上述相关症状进行诊断。
治疗是支持性的，包括抗癫痫药物、专业教育，如果需要的话，进行治疗。
前脑无裂畸形
当胚胎前脑（成为前脑）没有经过完全的分割和切割时，就会出现全前脑畸形谱。
前脑无裂畸形可能是由许多基因的突变引起的，其中已知的基因>14个。 其中包括sonic hedgehog信号通路基因及其修饰子 (1)。 13三体 和 18三体, 以及其他 染色体缺失 和重复都与前脑无裂畸形有关。
按严重程度从高到低的顺序，前脑无裂畸形的3种主要类型有
无脑叶型
半脑叶型
大脑叶型
无叶型前脑无裂畸形 是最严重的，通常是致命的。其特点是卵裂完全失败，单侧脑室腔没有分隔。
半脑叶型前脑无裂畸形的特征是部分裂入后脑半球，但前方有一个连通的统一脑室腔。
大脑叶型全脑无裂畸形的特点是无透明隔（分隔两个侧脑室前部的膜），胼胝体发育不全，侧脑室前角融合以及扣带回融合。
第四种罕见的类型，称为中半球变异，其特征是后额叶和顶叶以及可能是丘脑的融合，但在其他地方有正常的半球分化。
菱形脑突触是一种类似于前脑无裂的畸形，但主要涉及后脑 (2）。在菱形脑突触中，小脑半球融合，部分或完全没有小脑（小脑中线部分）。这种畸形可导致导水管狭窄和脑积水。其他可能的相关异常包括前脑前脑无裂、嗅球缺失、胼胝体或透明隔发育不良和VACTERL（脊椎异常、 肛门闭锁、 心脏异常、 气管食管瘘、肾脏异常以及 肢体异常）。
颅面畸形 存在于全脑无裂畸形中，其严重程度通常反映潜在的脑部异常。疾病谱中包括 无眼畸形 或独眼畸形，鼻孔或鼻腔畸形或缺如, 眼距过窄, 唇裂和腭裂和一颗中切牙。
严重病例常于出生前死亡。出生后，表现包括癫痫发作、智力残疾、肌肉张力低下和运动迟缓，这些都会影响所有的功能。
对前脑无裂畸形的治疗是支持性的。
前脑无裂畸形参考
1.Hong M, Srivastava K, Kim S, et al: BOC is a modifier gene in holoprosencephaly.Hum Mutat 38(11):1464–1470, 2017.doi: 10.1002/humu.23286
2.Ishak G, Dempsey J, Shaw D, et al: Rhombencephalosynapsis: A hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity.Brain 135(5):1370–1386, 2012.doi: 10.1093/brain/aws065
无脑回畸形
无脑回畸形包括大脑皮层异常增厚、脑表面的脑回结构减少或缺如，大脑皮层纹理的减少或缺如，以及常见的弥漫性神经组织异位。
这种畸形的原因是由于胚胎时期神经组织的迁移异常，附于放射状神经胶质的未成熟的神经元从靠近脑室的生发原点迁移到大脑表面。 数个单基因缺陷可导致该病（例如，LIS1基因缺陷）。X连锁 基因, DCX, 引起家族性男性X连锁无脑回畸形，女性的另一种通常较轻的迁移异常，称为皮层下带异位症的。在皮层下带异位症中，皮层下白质中广泛的异位灰质，在MRI上类似于“双皮层”。
受累患儿几乎总是有明显的精神发育迟缓和癫痫发作（通常是婴儿痉挛）。
脑穿通畸形的治疗是支持性的。
存活取决于癫痫发作的严重程度以及其他并发症，包括吞咽功能障碍，呼吸暂停和难于清理的口咽分泌物。
多小脑回
多小脑回的脑回小而过多，也涉及异常的神经元迁移。其他常见的检查发现包括受累部位皮质纹理的简化或缺如，灰质异位症，胼胝体发育不全的或缺如，以及脑干和/或小脑畸形。
结构异常可能是弥漫性或局灶性的。局灶性受累最常见的部位是大脑外侧裂裂隙（双侧或单侧）。有时，当儿童表现出癫痫、面部和口腔运动无力、明显的言语和语言延迟，以及通常在侧脑室裂区出现双侧多微脑回时，会使用 侧脑室周围综合征yici。
多小脑回与脑裂畸形高度相关，脑裂畸形中，大脑半球有异常的狭缝或裂。
多小脑回的许多原因已经查明，其中包括大量单基因突变（例如，SRPX2），以及初产妇巨细胞病毒感染（即，母亲之前没有免疫力，见先天性和围产期巨细胞病毒感染）。
最常见的临床表现是癫痫，智力障碍和痉挛性偏瘫或双侧瘫（另请参阅脑裂畸形)）。
Image courtesy of Stephen J.Falchek, MD.
多小脑回症的治疗是支持性的。
