先天性风疹是一种在妊娠期从母亲获得的病毒感染。表现为可致胎儿死亡的多种先天性畸形。诊断依据血清学检查。无特异治疗。可经常规免疫接种预防。
( See also page 风疹 和 和新生儿感染的概述。)
先天性风疹是由母亲原发感染引起的。 由于非常成功的免疫计划，先天性风疹现在在美国很少见（见 儿童疫苗接种的有效性和安全性）。
风疹病毒先侵入上呼吸道，然后有病毒血症，将病毒传播至全身各部位，包括胎盘。在孕期的最初16周期间，尤其是第8～10周的风疹感染，胎儿发生先天性畸形的危险性最高。在怀孕早期，一般认为病毒可造成慢性宫内感染。其结果包括血管内皮细胞的损害、细胞的直接溶解和细胞有丝分裂的破坏。
先天性风疹的症状和体征
妊娠妇女的风疹感染可无症状，或仅有上呼吸道感染的表现：轻度发热，结膜炎，淋巴结肿大（特别是枕部淋巴结和耳后淋巴结肿大）和斑丘疹。此后可有一些关节症状。
对胎儿的影响可为无损害、子宫内死亡或称为先天性风疹综合征（CRS）的多种异常。最常见的异常包括
较不常见的表现包括血小板减少与紫癜，皮肤红细胞生成导致蓝红色皮肤损伤，腺病，溶血性贫血和间质性肺炎。 需要持续观察以检测随后的听力损失，智力残疾，异常行为，内分泌病（例如，糖尿病）或罕见的进行性脑炎。具有先天性风疹感染的婴儿可能发生免疫缺陷，例如低丙种球蛋白血症。
先天性风疹的诊断
母源性血清风疹病毒滴度
通过羊水，鼻，喉（优选），尿，CSF或血液标本的培养和/或逆转录酶-PCR（RT-PCR）在母亲中的病毒检测
婴儿抗体滴度（序贯性测量）和前述病毒检测
血清学检查已作为孕早期除外母亲风疹IgG感染常规的诊断手段有症状和体征的血清学检查阴性的母亲应予以重新检测。诊断依据IgM抗体的阳性血清学测试，IgG血清转化，或是急性和恢复性IgG滴度之间的≥4倍升高。病毒可以从鼻咽拭子培养，但难以培养。RT-PCR可用于确认培养结果或直接在患者标本中检测病毒RNA，以及允许野生型风疹感染的基因分型和流行病学追踪。
通过检测羊水中的病毒，检测胎儿血液中的风疹特异性IgM，或对胎儿血液或绒毛活检标本应用RT-PCR技术，可以在少数中心诊断胎儿感染。
怀疑有先天性风疹综合征的婴儿应当采集用于病毒检测的抗体滴度和标本。 生后6～12个月风疹特异性抗体IgG持续阳性，提示先天性感染。风疹特异性IgM抗体的检测通常也指示风疹感染，但可能发生假阳性IgM结果。来自患有CRS的婴儿的鼻咽，尿，CSF，血沉棕黄层和结膜的样品通常含有病毒; 来自鼻咽的样本通常为培养提供最佳灵敏度，并且实验室应该被告知怀疑是风疹病毒。
其他检查包括全血细胞计数与分类、脑脊液检查、骨骼的放射学检查。眼科和心脏检查也是有用的。
先天性风疹的治疗
会诊
可能时，采用母亲免疫球蛋白
对母亲或先天性风疹感染无特殊治疗。
怀孕初期接触风疹的妇女应被告知胎儿的潜在风险。
一些专家建议在怀孕初期给予非特异性免疫球蛋白（0.55 mL/kg IM），但这种治疗不能预防感染，因此仅在拒绝终止妊娠的妇女中才考虑使用免疫球蛋白。
先天性风疹的预防
风疹感染可通过预防接种来防范。在美国，婴儿应该接种麻疹、腮腺炎和风疹联合疫苗。第一剂在12至15个月大时接种，第二剂在4至6岁时接种（参见儿童疫苗接种计划）。对不能免疫风疹的青春期后非妊娠女性应接种疫苗（注意：免疫缺陷或妊娠妇女禁用风疹疫苗）免疫接种后28天内妇女不应该怀孕。
还应努力筛查和接种高危群体，如医院和儿童保健工作者，军队新兵，最近移民和大学生。在产前筛查中发现易感的妇女应在分娩后和出院前接种疫苗。理论上，暴露于风疹的非免疫人的疫苗接种可以防止感染，如果在接触3天内完成，但是这种治疗没有被证明是有益的。
只有在1年后至少一剂含活的减毒风疹病毒疫苗或具有免疫性的血清学证据的文件接种的疫苗可被认为对风疹免疫。
关键点
母亲风疹感染，特别是在孕早期，可能导致子宫内生长受限和严重的发育异常。
常规的风疹疫苗接种使先天性风疹在美国罕见。
风疹疫苗禁忌在怀孕，所以怀孕妇女有风疹或暴露于它应该被告知胎儿的潜在风险。
