囊肿性肾病的主要分类

疾病状态

临床特征

常染色体显性

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)

腹胁和腹痛

血尿

高血压

大肾脏双侧有多个囊肿

肾外囊肿(肝、胰、肠道)

脑动脉瘤

憩室病

腹壁疝

成人期出现ESRD

支气管-耳-肾综合征(BOR综合征或Melnick-Fraser综合征)

鳃瘘和鳃囊肿

前耳凹陷和下垂

听力损失

家族性肾错构瘤

原发性甲状旁腺功能亢进

下颌纤维瘤骨化

常染色体显性遗传小管间质性肾病(ADTKD)

肾脏大小偏小或正常

烦渴、多尿

无或轻度蛋白尿

尿沉渣基本正常

疾病早期无严重高血压

儿童夜尿或遗尿

成人期出现ESRD

大多数变体的痛风

结节性硬化

脑、肾和皮肤的良性肿瘤

肾脏血管肌脂瘤

Von Hippel-Lindau病

视网膜、脑、脊髓、肾上腺血管瘤增生

肾细胞癌

嗜铬细胞瘤

常染色体隐性遗传

Alstrom综合征

肥胖

2型糖尿病

视网膜色素变性

常染色体隐性多囊肾病

大肾脏双侧有多个囊肿

肝纤维化

高血压

ESRD出现于儿童期

Bardet-Biedl综合征

男性性腺功能减退症

智力障碍

视网膜病

肥胖

多指(趾)

Ellis-van Creveld综合征

短肢性侏儒

多指(趾)

常有心脏缺陷

Ivemark综合征

脾发育不全

发绀性心脏病

胃肠道转位

Jeune综合征(窒息性胸廓萎缩)

累及胸廓、上肢、下肢的侏儒症

Joubert综合征

智力障碍

张力过低

不规则呼吸

眼球运动异常

Meckel-Gruber综合征

枕部脑膨出

多指(趾)

颅面发育不良

肾痨

肾脏大小偏小或正常

烦渴、多尿

轻微蛋白尿尿沉渣阴性

ESRD可能出现在儿童时期

Zellwegger综合征(脑肝肾综合征)

脑、肝缺陷

发育迟缓

血清铁、铜水平升高

张力过低

其他先天性*

非肾小管来源的囊肿(包括肾小球、包膜下及肾盂肾盏囊肿)

临床特征多样

畸形综合征

临床特征多样

髓质海绵肾

小管扩张、集合管囊肿

1型肾小管酸中毒肾结石有关

没有发展到ESRD(终末期肾病)

多囊性肾发育不良

由囊肿及结缔组织构成的单侧不均质肿块,有功能肾组织的缺失

口面指综合症(可遵循多种遗传模式,包括 X 连锁、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传)

部分性唇裂、舌裂和牙槽嵴裂

鼻软骨发育不良

肾脏微小囊肿

肾脏囊性发育不良

与尿路结构性梗阻或后肾畸形有关

两侧肾脏的发育不良程度不对称

18三体综合征

抽象思维发育迟缓

头、面、手、足畸形

获得性

获得性囊肿性疾病

多发囊肿

与长期透析有关,一般在>10年后

患肾细胞癌的高危险度

肿瘤相关的囊肿

肾细胞癌或肾母细胞瘤相关

孤立性简单囊肿

慢性肾脏病高血压的危险度低

与年龄有关

*由散发突变、染色体异常、致畸剂或其他未知原因所引起。

ESRD=终末期肾脏病。

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