肾脏囊肿性疾病可为先天性或获得性。 先天性异常可由常染色体显性遗传或隐性遗传或其他因素（如自然突变，染色体异常，致畸因子）引起。一些是畸形综合征的一部分（见表囊性肾病的主要分类）。
囊肿性肾病的主要分类
疾病状态 | 临床特征 |
|---|---|
常染色体显性 | |
常染色体显性多囊肾病(ADPKD) | 腹胁和腹痛 大肾脏双侧有多个囊肿 肾外囊肿（肝、胰、肠道） 脑动脉瘤 成人期出现ESRD |
支气管-耳-肾综合征（BOR综合征或Melnick-Fraser综合征） | 鳃瘘和鳃囊肿 前耳凹陷和下垂 听力损失 |
家族性肾错构瘤 | 原发性甲状旁腺功能亢进 下颌纤维瘤骨化 |
肾脏大小偏小或正常 烦渴、多尿 无或轻度蛋白尿 尿沉渣基本正常 疾病早期无严重高血压 儿童夜尿或遗尿 成人期出现ESRD 大多数变体的痛风 | |
脑、肾和皮肤的良性肿瘤 肾脏血管肌脂瘤 | |
视网膜、脑、脊髓、肾上腺血管瘤增生 | |
常染色体隐性遗传 | |
Alstrom综合征 | |
常染色体隐性多囊肾病 | 大肾脏双侧有多个囊肿 ESRD出现于儿童期 |
Bardet-Biedl综合征 | 智力障碍 视网膜病 肥胖 多指（趾） |
Ellis-van Creveld综合征 | 短肢性侏儒 多指（趾） 常有心脏缺陷 |
Ivemark综合征 | 脾发育不全 发绀性心脏病 胃肠道转位 |
Jeune综合征（窒息性胸廓萎缩） | 累及胸廓、上肢、下肢的侏儒症 |
Joubert综合征 | 智力障碍 张力过低 不规则呼吸 眼球运动异常 |
Meckel-Gruber综合征 | 枕部脑膨出 多指（趾） 颅面发育不良 |
肾脏大小偏小或正常 烦渴、多尿 轻微蛋白尿尿沉渣阴性 ESRD可能出现在儿童时期 | |
Zellwegger综合征（脑肝肾综合征） | 脑、肝缺陷 发育迟缓 血清铁、铜水平升高 张力过低 |
其他先天性* | |
非肾小管来源的囊肿（包括肾小球、包膜下及肾盂肾盏囊肿） | 临床特征多样 |
畸形综合征 | 临床特征多样 |
小管扩张、集合管囊肿 没有发展到ESRD(终末期肾病) | |
多囊性肾发育不良 | 由囊肿及结缔组织构成的单侧不均质肿块，有功能肾组织的缺失 |
口面指综合症（可遵循多种遗传模式，包括 X 连锁、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传） | 部分性唇裂、舌裂和牙槽嵴裂 鼻软骨发育不良 肾脏微小囊肿 |
与尿路结构性梗阻或后肾畸形有关 两侧肾脏的发育不良程度不对称 | |
抽象思维发育迟缓 头、面、手、足畸形 | |
获得性 | |
多发囊肿 与长期透析有关，一般在>10年后 患肾细胞癌的高危险度 | |
肿瘤相关的囊肿 | 如肾细胞癌或肾母细胞瘤相关 |
孤立性简单囊肿 | 与年龄有关 |
*由散发突变、染色体异常、致畸剂或其他未知原因所引起。 | |
ESRD=终末期肾脏病。 | |
