出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。
面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（唇裂或腭裂）或脚（马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如 Treacher Collins 综合征，其中出生缺陷不仅影响面部，还影响其他多个身体部位。
出生缺陷可以分类为
畸形
畸形
畸形是身体部位形状的变化。畸形是由子宫内婴儿的异常受压（例如，某些形式的马蹄内翻足）或婴儿出生后（例如，某些颅骨畸形）引起的。畸形存在于大约2％的婴儿中。某些畸形在几天内无需治疗即可改善，但其他一些畸形需要治疗。
畸形是在子宫中发生的婴儿发育异常。畸形原因包括染色体异常、单基因缺陷和环境因素（例如致畸物，这是已知会导致出生缺陷的物质）。遗传和环境因素结合也可能导致畸形。在某些病例中，原因未知。大约 3% 至 5% 的婴儿出生时畸形。
先天性多关节挛缩是指由子宫内关节活动受限引起的一组罕见的先天性疾病。活动受限导致许多关节弯曲并原位“冻结”。
颅面缺损是由婴儿在母亲体内生长引起的头骨和／或面骨生长或发育异常导致的。面部最常见的缺陷是唇裂和腭裂。其他缺陷可能涉及耳、眼睛和下颌。影响颅骨的一些颅面缺陷包括大头畸形（颅骨太大）、小头畸形（颅骨太小）和颅缝早闭（颅骨之间的连接过早闭合）。
肢体缺陷有很多种。有时，肢体缺失或未完全形成。手或脚的一部分或全部可能缺失。例如，人的手指或脚趾可能太少或太多。马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种缺陷。其他足部缺陷包括内收跖、内翻跖、仰趾外翻足和扁平足。
在弓形腿中，膝盖似乎向外弯曲。在外翻膝中，膝盖似乎向内弯曲。影响腿部的其他缺陷包括股骨上部扭转（股骨扭转）和胫骨的扭转（胫骨扭转）。
出生时可能存在肌肉缺陷。婴儿出生时可能会缺少单块肌肉或一群肌肉，或者肌肉发育不完全。肌肉缺陷可以单独发生或作为综合征的一部分发生。
颈背部异常可能是由软组织或骨损伤引起的。最常见的两种异常是
脊柱缺陷包括脊柱侧凸，这在出生时很少见，以及特定椎骨缺陷，很可能在出生时就被发现。许多不同的遗传综合征中，脊柱侧凸是其异常之一。随着儿童生长，脊柱缺陷引起的脊柱弯曲会迅速进展。医生密切监测脊柱。
