脑或脊髓出生缺陷会导致一系列神经系统问题；有些可能几乎察觉不到，而有些可能致命。
脑和脊髓出生缺陷可能发生在胎儿发育早期或晚期。
典型症状包括智障、瘫痪、失禁或身体某些部位感觉缺失。
诊断基于各种血液检查和影像学检查，例如计算机断层扫描和磁共振成像。
一些缺陷可由手术修补，但脑和脊髓损伤是永久性的。
妊娠前和妊娠期间服用叶酸可以降低出现某些类型缺陷的风险。
在大脑和脊髓的许多可能缺陷中，所谓的神经管缺陷会在妊娠最初几周内发生。其他缺陷，包括脑积水和小头畸形在妊娠后期出现。
导致脑和脊髓出生缺陷的原因很多，包括许多既往未知的遗传因素。
脑和脊髓出生缺陷的症状
脑和脊髓出生缺陷的诊断
出生前，进行羊膜穿刺术、产前超声检查或胎儿磁共振成像 (MRI) 以及无细胞胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 筛查
出生后，进行计算机断层扫描或 MRI
出生前，羊膜穿刺术（从胎儿周围抽取液体样本）、产前超声检查或一种称为胎儿 MRI 的新技术可以使医生在妊娠期间识别出许多此类缺陷。为了帮助诊断可能导致缺陷的遗传性疾病，医生可能会使用无细胞 DNA 筛查。医生从母亲那里采集一份血液样本，并利用它检测胎儿的 DNA。分析 DNA 以确定胎儿是否患有某些遗传性疾病。
出生后，可以通过计算机断层扫描 (CT) 和 MRI 显示器官内部结构的图片来发现大脑和脊髓缺陷。
发现缺陷时，父母需要接受心理支持和遗传咨询，因为生下其他患该缺陷的孩子的风险可能较高。
脑和脊髓出生缺陷的治疗
手术
一些缺损，如那些导致可见的开口或肿胀的缺陷，可以手术修补。
虽然缺陷造成的脑或脊髓损伤通常是永久性的，但手术可以避免远期并发症，并且可以改善功能。
通过及时手术干预，一些儿童的发育可接近正常。
脑和脊髓出生缺陷的预防
叶酸
所有未曾怀过有神经管缺陷婴儿的育龄女性，都应在妊娠前三个月开始服用含叶酸（叶酸）的维生素补充剂，并在妊娠的前三个月继续服用。
曾怀神经管缺陷婴儿的女性再次怀上患病婴儿的风险较高，应在再次妊娠前三个月开始服用高剂量叶酸补充剂，并持续至妊娠的头三个月。叶酸补充剂可能无法预防所有神经管缺陷，但可以大大降低患神经管缺陷的风险。
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美国出生缺陷基金会：一个面向孕妇和婴儿的组织，提供有关如何预防孕产妇健康风险、早产以及母婴死亡的支持和信息
