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婴儿出生时可能会缺少单块肌肉或一群肌肉，或者肌肉发育不完全。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）
肌肉的出生缺陷可以单独发生或作为综合征的一部分发生。
胸大肌（胸部的大肌肉，成人中有时称为“pecs”）可部分发育或完全缺失。这种缺陷可以单独发生，也可以与各种手、乳房或乳头异常一起发生，如波伦综合征。这些类型的肌肉疾病的原因大多不清楚。
波伦综合征
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在这张照片中，患者右侧胸部肌肉发育不良。
科学图片库
出生时一层或多层腹肌可能缺失，例如在梅干腹综合征中。在这种疾病中，腹肌层缺失使腹壁出现皱纹，男孩睾丸未降到阴囊（隐睾症）和/或出现尿路缺陷。梅干腹综合征的病因尚不清楚。
梅干腹综合征
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这张照片显示婴儿腹壁有褶皱，这是梅干腹综合征的特征。
© Springer Science+Business Media
肌肉缺陷的诊断
出生前超声检查
出生后进行体格检查
有时进行基因检测
在出生之前，医生有时能够在超声检查中诊断出这些缺陷。
出生后，医生可以在体格检查过程中发现缺陷。
由于肌肉出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
肌肉缺陷的治疗
可能需要手术
肌肉缺陷的治疗取决于肌肉缺陷的严重程度。婴儿可能需要重建手术。
如果发现异常基因，患儿家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。
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