颅缝早闭

作者:Joan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
已审核/已修订 7月 2024
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颅缝早闭是一种出生缺陷,其中一条或多条头骨的缝线闭合太早。

出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。(另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。)

颅骨缝线

缝线是连接头骨各骨骼的组织带。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。

缝线是连接组成头骨的各不同骨骼的组织带。颅骨不是单个骨。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。它们在出生后几年内保持柔韧,并随着婴儿成长而闭合和变硬。缝线闭合后,头骨将不再生长。

当这些缝线闭合得太早时,会导致颅缝早闭,这限制脑和头骨长成正常形状和大小的能力。颅缝早闭可能是自然发生,也可能是婴儿基因突变引起的。

每 2,500 名婴儿中就有 1 名出现这种缺陷。颅缝早闭有几种类型,具体取决于闭合的缝线。

矢状缝颅缝早闭

矢状缝(从婴儿的囟门或柔软点到头后的缝线)颅缝早闭是最为常见的类型。这种颅缝早闭导致颅骨狭长(长头症)。

患有这种颅缝早闭的儿童中约有 20% 至 50% 会出现学习障碍

矢状缝的颅缝早闭(矢状缝颅缝早闭)
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这些照片显示一名 6 周龄婴儿患有矢状缝的颅缝早闭(矢状缝颅缝早闭),导致狭窄和长颅骨(长头畸形)。
© Springer Science+Business Media

冠状缝颅缝早闭

冠状缝(头部柔软点左侧和右侧的缝线)颅缝早闭为第二常见的类型。如果柔软点两侧缝线闭合,则这种类型的颅缝早闭导致颅骨短而宽(短头畸形),如果仅柔软点一侧的缝线闭合(斜头畸形),则导致对角状颅骨。患有这种类型的颅缝早闭的儿童通常还会有其他面部和颅骨缺陷。

左冠状缝的颅缝早闭(冠状缝颅缝早闭)
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这张图片显示一名 10 周龄婴儿出现左冠状缝的颅缝早闭。这种缺陷导致前额右侧看起来更突出,且眼睛不均匀。
© Springer Science+Business Media

颅缝早闭的诊断

  • 医师的评估

  • 有时进行影像学检查,例如 CT 扫描

  • 有时进行基因检测

在体格检查期间,医生可以识别颅缝早闭。

医生还可以对颅骨和大脑进行成像检查。

患有颅缝早闭的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学(基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子)的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测,以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致,并排除其他原因。

颅缝早闭的治疗

  • 手术

  • 特殊头盔

颅缝早闭通常可通过手术纠正。手术后,婴儿通常需要佩戴特殊的头盔,以帮助将颅骨塑造成更匀称的形状。

由于唇裂或腭裂形成可能与异常基因有关,因此受影响家庭如果进行遗传咨询可能会从中受益。

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