先天性多关节挛缩是指一组在子宫内发生的罕见疾病，导致许多关节原位僵硬。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）
关节挛缩是关节永久固定或原位“冻结”的一种疾病。冻结关节不是一种特定的疾病，而是可能发生在 300 多种不同疾病中的一种异常。尽管许多疾病都有可能存在冻结关节，但先天性多发性关节病很少见。然而，胎儿或婴儿死亡的风险很高，因此及时诊断很重要。
先天性多关节挛缩的病因
先天性多关节挛缩的症状
在患有先天性多关节挛缩的婴儿中，许多关节弯曲且僵硬，因此无法正常弯曲。与僵硬关节相连的肌肉通常无力且发育不良。婴儿在子宫中时肌肉和关节运动减少可能会导致出生后关节运动减少。有时正常支配受累关节骨骼的神经也有损害。患关节挛缩症的婴儿也可能出现髋、膝或肘脱位。
躯体残疾可能很严重。一些孩子可能有智力障碍。
先天性多关节挛缩的诊断
医师的评估
检查其他原因
基因检测
出生前，常规产前超声检查可能会发现四肢异常。如果看到四肢异常，医生会在超声波下检查其他异常，并可能对胎儿做基因检测，比如做羊膜穿刺术。
医生试图针对导致关节挛缩症的原因确定特定的诊断，以便父母了解预后，并可接受遗传咨询。
出生后，医生会进行体格检查，并记录婴儿的僵硬关节和四肢。具有这些出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
可以进行肌肉检查，例如肌肉活检（移除肌肉样本进行检查）和肌电图检查 (EMG)，以帮助医生区分各种类型的关节挛缩症。
先天性多关节挛缩的治疗
石膏和物理疗法
有时需要进行手术
将婴儿四肢置于石膏中并进行物理治疗以小心地移动和控制僵硬的关节，可能会改善关节的运动。
为使关节更正常地运动，可能需要手术使骨脱离附着的组织。通过手术移动肌肉（例如，移动三头肌使其可以屈曲，而不是伸展肘部）可以改善功能。
先天性多关节挛缩的诊断
出生时关节弯曲的婴儿可能有其他疾病，其中一些会导致智力残疾。
许多儿童恢复良好。约三分之二的患儿在治疗后能够行走。
