骨髓纤维化是骨髓中纤维组织替代了造血细胞，导致红细胞形态异常、贫血和脾脏肿大的一种疾病。
骨髓纤维化可以是特定基因突变引起的原发性疾病，也可以由其他血液疾病造成。
患者感觉疲劳和虚弱，出现感染并容易出血。
诊断依据血液检查和骨髓活检。
药物和其他治疗可以减轻贫血的严重程度，增加红细胞生成及控制感染。
有时可以应用干细胞移植。
（也可参见骨髓增生性肿瘤概述。）
在正常骨髓中，成纤维细胞生成纤维（结缔）组织来支撑造血细胞。骨髓纤维化时，成纤维细胞生成的纤维组织过多，占据了造血细胞的位置。如果发生这种情况，一些造血细胞会从骨髓迁移至脾脏和肝脏。总的来说，红细胞生成减少并形成贫血，使病情逐渐变得严重。
另外，生成的许多红细胞未成熟或者畸形。血液中也可能会出现数目不定的未成熟白细胞和血小板。随着骨髓纤维化进展，白细胞数目可以增加或减少，血小板数目通常减少（血小板减少）。
骨髓纤维化不常见。该病可以
自然形成（称为原发性骨髓纤维化）
伴发于其他疾病（称为继发性骨髓纤维化）
原发性骨髓纤维化是指由于某些基因突变自然形成的骨髓纤维化。最常发病于 50 岁至 70 岁，男性患者占大多数。约半数原发性骨髓纤维化患者在 Janus 激酶 2 (JAK2) 基因中有一处突变。该基因可调控某些参与细胞生长和免疫应答的酶。其他患者在钙网蛋白基因 (CALR) 或血小板生成素受体基因 (MPL) 中有一处突变，钙网蛋白基因参与合成细胞发挥正常功能所需的蛋白质，血小板生成素受体基因参与细胞生长。
继发性骨髓纤维化由其他疾病引起，特别是其他血液疾病，例如慢性髓细胞白血病、真性红细胞增多症、血小板增多症, 多发性骨髓瘤和淋巴瘤。结核病、肺动脉高压、系统性红斑狼疮（狼疮）、系统性硬化病和人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染的患者以及癌症发生骨转移的患者也可能出现继发性骨髓纤维化。
骨髓纤维化的症状
通常，骨髓纤维化可以多年无症状。但在有些人中，骨髓纤维化迅速导致贫血、血液中血小板水平下降（血小板减少）或白血病。最终，贫血加重导致虚弱、疲劳、体重下降和出现生病的一般感觉（萎靡不振）。可能会出现发烧、盗汗和体重下降。如果白细胞数目下降，身体面临感染风险，因此患者可能会频繁感染。随着血小板数目下降，身体出现出血风险。
根据引起继发性骨髓纤维化的疾病，患者也会表现出相应的症状。
肝脏和脾脏由于试图接管部分造血工作而出现增大，但这些器官合成血细胞的效率低下，其结果只是导致脾脏肿大。肝脏和脾脏肿大可以导致腹痛以及某些静脉（例如肝脏供血静脉）压力异常增高（门静脉高压）和食管静脉曲张出血（食管静脉曲张）。
恶性骨髓纤维化（有时称为急性骨髓纤维化）是一种罕见的骨髓纤维化，红细胞、白细胞和血小板数目全部下降。骨髓中某些未成熟白细胞（原始细胞）的数目增加。目前认为恶性骨髓纤维化属于急性白血病。
骨髓纤维化的诊断
骨髓纤维化的治疗
有时进行干细胞移植
有时使用芦可替尼、菲卓替尼、momelotinib 或帕克替尼
有些人不需治疗。对于大多数人，给予治疗以减轻症状和并发症。
干细胞移植（骨髓移植）有时可用于原发性骨髓纤维化的高风险人群（根据其年龄、症状、血细胞计数和基因突变情况确定）。干细胞移植是唯一可能治愈骨髓纤维化的方法，但是也有相当的风险。干细胞移植的建议治疗人群通常为没有其他严重疾病并有合适供者的患者。
芦可替尼是抑制 JAK2 突变的药物，通常是首先使用的疗法。该药物也对携带 CALR 或 MPL 突变的患者有效，因为这些突变也会激活 JAK2 酶。该药物可有效缩小脾脏并控制症状，可能延长总生存期并减慢纤维化进展速度，但在大多数患者中不能逆转已有纤维化，并会导致贫血和血小板计数低。菲卓替尼、帕克替尼和 momelotinib 还能抑制 JAK2 突变，可作为芦可替尼的替代药物。
缩小脾脏可缓解症状。除了芦可替尼之外，化疗药物“羟基脲”也可减小肝脏或脾脏，但可能会导致贫血状况恶化和血小板计数降低。放疗可缩小脾脏，但只是暂时有效，并会导致白细胞计数大幅度降低和感染发生。
罕见情况下，脾脏极度增大并引起疼痛，可能不得不将其切除，但建议在尝试其他所有治疗措施后再实施脾切除术。在原发性骨髓纤维化患者中，由于存在凝血、感染、造血功能向肝脏等其他重要器官转移等潜在并发症，因此通常不会实施脾切除术。
一种雄激素药物（具有男性性激素效应的药物）与泼尼松联合用药可以暂时减轻约三分之一骨髓纤维化患者贫血的严重程度，但这种疗法不常使用。促红细胞生成素是一种可刺激红细胞生成的激素，可改善贫血，但也会引起脾脏肿大。有时，促红细胞生成素与 JAK 抑制剂（如芦可替尼）联合治疗，用于预防脾脏肿大。有些重度贫血患者需要输注红细胞。
医生有时也会将沙利度胺或来那度胺与泼尼松联用，这可帮助稳定血小板计数并缩小脾脏。
其他骨髓纤维化治疗药物目前正处在研发阶段，患者可查找适合参加的临床试验。
骨髓纤维化的预后
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
MPN 研究基金会：原发性骨髓纤维化：支持研究和宣教，包括原发性骨髓纤维化患者的症状、诊断和治疗
