真性红细胞增多症是骨髓造血细胞出现的一种骨髓增生性肿瘤，导致各类血细胞过度生成。
真性红细胞增多症由 Janus 激酶 2 (JAK2) 基因发生突变所致，该基因可产生一种能刺激血细胞过度生成的蛋白质（酶）。
患者可能感到疲劳和虚弱、头重脚轻或气短，或者出现血栓引起的症状。
诊断需要检查血液。
放血是为了去除多余的红细胞，并且一些患者可服用阿司匹林治疗，有时服用其他药物治疗。
真性红细胞增多症是一种骨髓增生性肿瘤，骨髓中的造血细胞（前体细胞，也叫做干细胞）过度复制。
真性红细胞增多症可导致各类血细胞（红细胞、白细胞和血小板）的生成量均增加。红细胞生成量增加叫做红细胞增多症。有时，真性红细胞增多症患者仅表现出红细胞生成量增加，但红细胞本身生成量增加的状况大多另有原因。
真性红细胞增多症生成过多的红细胞，增加了血容量，使血液黏稠，不容易通过小血管。
真性红细胞增多症发病率大约在 2/100,000。诊断时的平均年龄是 60 岁，但该病也可发生在 40 岁以下人群中。在 40 岁以下的人群中，女性比男性多。
真性红细胞增多症的病因
超过 95% 的真性红细胞增多症患者在 JAK2 基因中存在一处突变。该突变导致血细胞过度生成。
此外，现已发现有些真性红细胞增多症患者在钙网蛋白基因 (CALR) 和其他基因中存在突变。这些突变导致促使红细胞过量生成的 JAK2 激酶持续活化。
血细胞通常在骨髓中生成。有时，脾脏和肝脏也可开始生成血细胞。最终，少数患者发生骨髓纤维化，骨髓出现疤痕，生成血细胞的能力下降。
真性红细胞增多症的症状
通常，真性红细胞增多症患者可以多年无症状。最早出现的症状通常是
虚弱
疲倦
头痛
头晕目眩
气短
盗汗
淋浴或洗澡后瘙痒
视物可能扭曲，患者可能会有盲点或看到闪光（由眼型偏头痛引起）。
患者可能会出现消化道或牙龈出血，小切口的出血量超过预期。
皮肤，特别是面部发红或变色。可能出现全身瘙痒，特别是洗澡或沐浴后。可能出现手足发红和烧灼感（红斑性肢痛病）。更少见的是，可能会感觉到骨痛。
有时，最先出现的症状由血栓引起。真性红细胞增多症中的红细胞增加使得血液更粘稠，与正常情况相比更有可能凝固。几乎所有血管都有可能形成血栓，包括上肢血管、下肢血管（导致深静脉血栓形成）、心脏血管（导致心脏病发作）、脑血管（导致卒中）或肺部血管（导致肺栓塞）。血栓还可阻塞血液流出肝脏的血管（巴德-基亚里综合征），这种情况尤其常见于年轻女性。
有些人的血小板（血液中帮助身体凝血的细胞样颗粒）数目增加（血小板增多症）。虽然血小板数目增加始终被认为可能会导致过度凝血，但在真性红细胞增多症患者中，极大量的血小板实际上可通过影响身体凝血系统的其他部位而导致出血。
有些人可能会出现铁缺乏。
肝脏和脾脏开始生成血细胞后可能会肿大（也可参见脾脏肿大）。随着肝脾肿大，可能出现饱腹感。肝脏或脾脏血管内形成血栓可能会引起突然剧痛，进而导致器官部分坏死。
真性红细胞增多症的诊断
血液化验
基因检测和其他检查
真性红细胞增多症可在由于其他原因进行血细胞计数时发现，在之前患者甚至没有任何症状。红细胞数目、红细胞中携氧蛋白（血红蛋白）的浓度以及红细胞占总血量的百分比（红细胞比容）异常偏高。血小板和白细胞数目也可能增加。
如果红细胞比容非常高，医生会考虑存在真性红细胞增多症的可能。然而，诊断不能仅仅根据红细胞比容结果。一旦发现红细胞计数增加（红细胞增多症），医生必须确定其为真性红细胞增多症还是其他疾病引起的红细胞增多症（继发性红细胞增多症）。询问病史和进行检查可能有助于鉴别真性红细胞增多症与继发性红细胞增多症，但通常医生必须进一步探究病因。
可能也需要测定血液中促红细胞生成素的水平，这种激素可刺激骨髓生成红细胞。真性红细胞增多症患者的促红细胞生成素水平通常极低，而在继发性红细胞增多症患者中则多为（但不总是）正常或偏高。
确诊真性红细胞增多症之前，需检测 JAK2 基因突变。如果未发现这些突变，医生会寻找 CALR，有时会寻找有无其他突变，这些也有助于确认诊断。
真性红细胞增多症的治疗
实施放血术以减少红细胞数目
需要时应用药物降低血小板数量、预防并发症，或缓解症状
经过治疗，大多数真性红细胞增多症患者可生存多年。约 15% 的患者会出现骨髓纤维化，少数患者会发生急性白血病。
现有疗法无法治愈真性红细胞增多症，但可以控制病情，并降低血栓形成等并发症的发病可能。治疗的目标是降低红细胞数量。通常，需要实施放血术从身体去除部分血液，这种方法与通过献血去除血液类似。隔日放血最多 1 品脱（半升左右），直至红细胞比容达到正常水平。之后根据需要定期放血（例如每 1 至 3 个月一次），以将红细胞比容维持在正常水平。
阿司匹林可以帮助缓解与高血小板计数相关的症状，如影响视力的偏头痛、手足烧灼痛和发红。但目前尚未证实阿司匹林可降低真性红细胞增多症患者形成血栓的风险，无症状患者用药也不会获益。
如果患者在接受放血术后仍然有症状，则可能需要其他治疗。对于这类患者，医生可使用芦可替尼（可抑制 JAK2 活性的药物）或者聚乙二醇化干扰素 α-2b、阿那格雷或羟基脲等其他药物。
骨髓移植是唯一可治愈真性红细胞增多症的方法，但建议仅在真性红细胞增多症并发骨髓纤维化和骨髓衰竭时再实施骨髓移植。一旦出现骨髓纤维化的征象，通常建议实施骨髓移植。
其他药物有助于控制一些症状。例如，抗组胺药、选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI) 或 PUVA 光疗有助于缓解瘙痒。
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MPN 研究基金会：真性红细胞增多症：支持研究以及对骨髓增生性肿瘤患者的宣传和教育
