系统性硬化症是一种罕见的慢性自身免疫性结缔组织疾病，其特点是多器官的退行性改变和瘢痕化，常累及皮肤、关节和内部脏器和血管周围组织等。
系统性硬化症的原因尚不清楚。
手指肿胀，手指间断性发冷和青紫，关节处于持久性僵硬（通常在屈曲位）位置（挛缩），且损伤胃肠道系统、肺脏、心脏或肾脏。
患者血液中常有自身免疫病的特征性抗体。
系统性硬化症无法治愈，但可以治疗症状和器官功能障碍。
系统性硬化症可导致各种组织中的胶原及其他蛋白生成过多。系统性硬化症的原因尚不清楚。该病在女性中的发病率为男性的 4 倍，最常发生于 20-50 岁人群，在儿童中很少见。系统性硬化症的症状可表现为混合性结缔组织病的一个子病症，有些混合性结缔组织病患者可出现重度系统性硬化症。
系统性硬化症可分类为：
局限性系统性硬化症（CREST 综合征）
全身系统性硬化症
没有硬皮病的系统性硬化症（系统性硬化症代替硬皮病）
局限性系统性硬化症仅影响皮肤或主要仅影响皮肤的某些部位，也称为 CREST 综合征。患有此类疾病的患者会在面部、手、前臂、小腿和足部出现皮肤紧缩（硬皮病）。患者可能还有胃食管返流病。这种疾病进展缓慢且通常并发肺动脉高压，后者是肺部动脉（肺动脉）血压异常增高的一种疾病。
全身系统性硬化症常导致全身皮肤的广泛损伤。这类患者会出现雷诺综合征和胃肠道问题。这种类型的疾病可能会迅速发展。主要并发症包括间质性肺病，可影响肺（气泡）气囊周围的组织和空间，以及称为硬皮病肾危象的严重肾脏问题。
没有硬皮病的系统性硬化症极少出现皮肤硬化症。然而，血液中有系统性硬化症特征性抗体的患者有相同的内部问题。
系统性硬化症的症状
系统性硬化症的首发症状为手指末端肿胀、增厚和变硬。雷诺综合征也是常见症状之一，表现为在遇冷或情绪激动时，手指突然并一过性变苍白或产生刺痛或麻木、疼痛或二者兼有。手指可能变紫或发白。偶尔，系统性硬化症的初始症状表现为烧心、吞咽困难和呼吸急促。早期症状常伴随数个关节的疼痛。有时肌肉的炎症（肌炎），常并发肌肉的疼痛和软弱。
S：皮肤改变
系统性硬化症可损害大面积皮肤，或仅损害手指（指硬皮病）。有时系统性硬化症仅限于手部的皮肤。有时，疾病进展。与正常皮肤相比，皮肤变紧、变薄和变黑。面部皮肤变紧，面部表情不能变化。但是，在某些人中，皮肤会随时间变软。有时手指、胸部、面部，嘴唇和舌等部位出现血管膨胀（毛细血管扩张有时称为蜘蛛痣），并且在手指、其他骨骼区域或关节处会出现由钙构成的肿块。在指尖和指间关节处可出现溃疡。
在这张图片中，整个胸部有光泽的紧绷皮肤也延伸到肩部，导致肩部活动范围变小。
经出版商允许。摘自 Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology（风湿病学图谱）。由 G Hunder 编辑。费城，《当代医学》，2005 年。
这张图像显示手指上发亮且增厚的皮肤，称为硬皮病。
经出版商允许。图片来自Pandya A：胃肠病和肝病学：胃和十二指肠。由M Feldman主编。费城，《当代医学》，1996 年。
在这张照片中，皮肤硬化和紧绷导致脚趾卷起。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
在这张图片中，整个胸部有光泽的紧绷皮肤也延伸到肩部，导致肩部活动范围变小。
经出版商允许。摘自 Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology（风湿病学图谱）。由 G Hunder 编辑。费城，《当代医学》，2005 年。
这张图像显示手指上发亮且增厚的皮肤，称为硬皮病。
经出版商允许。图片来自Pandya A：胃肠病和肝病学：胃和十二指肠。由M Feldman主编。费城，《当代医学》，1996 年。
在这张照片中，皮肤硬化和紧绷导致脚趾卷起。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
关节变化
经出版商允许。摘自 Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology（风湿病学图谱）。由 G Hunder 编辑。费城，《当代医学》，2005 年。
有时候，当炎性组织相互摩擦时可以听到或感觉到摩擦音，特别是在膝关节及其以下部位，还有肘和腕部。由于皮肤瘢痕致手指、腕部和肘部屈曲畸形（挛缩形成）。
胃消化道变化
神经损伤后形成疤痕通常会损伤食道（连接口和胃的管）的下端。损伤的食道不能有效将食物传送到胃部，因此多数系统性硬化症患者出现吞咽困难和胃部烧灼感。三分之一的患者会因慢性胃酸反流出现食道异常细胞增生（Barrett 食道），这会增加纤维束带引发食道阻塞的风险，以及增加罹患食管癌的风险。对小肠的损伤可能导致细菌过度生长，干扰食物的吸收（吸收不良）和体重减轻。
肺脏和心脏变化
肾脏变化
系统性硬化症引起严重的肾脏病变。肾损害最早的症状可能是血压快速、进行性升高（硬皮病肾危象）。高血压是不详的征兆，但早期治疗可以控制血压，可阻止或逆转肾脏损害。
CREST 综合征
系统性硬化症的诊断
症状和医生的评估
抗体检测
已确立的标准
当患者存在雷诺综合征、典型的关节和皮肤改变，或不能用其他原因解释的胃肠道、肺和心脏问题时，医生即可怀疑患有系统性硬化症。根据典型的皮肤和内脏器官的特征性变化，可以诊断为系统性硬化症。这些症状可与多种其他疾病的症状相似，但整体表现形式通常与众不同。
由于实验室检查结果跟症状一样差异很大，单独的实验室检查结果不能确诊系统性硬化症。但是，超过 90％ 的系统性硬化症患者的血液中都存在抗核抗体（ANA）。局限性系统性硬化症患者中通常存在着丝粒抗体（染色体的一部分）。全身系统性硬化症患者通常会出现不同的抗体，称为抗拓扑异构酶和 RNA 聚合酶 III。因此，系统性硬化症的诊断是基于医生收集的所有信息，包括症状，体格检查和所有检查结果。
为了帮助诊断，医生还可以参考一套既定标准：
双手手指皮肤变厚
溃疡或指尖瘢痕。
扩张血管（毛细血管扩张）
异常指甲毛细血管（血管）
肺动脉高压，间质性肺病或两者兼有
雷诺综合征
着丝粒抗体，抗拓扑异构酶或 RNA 聚合酶 III
系统性硬化症的预后
有时系统性硬化症会迅速恶化并致命（主要是全身系统性硬化症）。在其他时候，它只影响皮肤数十年，然后才影响内部器官，尽管几乎不可避免地会损害内部器官（例如食道）。病程无法预测。
总体而言，92% 的局限性系统性硬化症患者和 65% 的弥漫性系统性硬化症患者在诊断后存活至少 10 年。对于男性患者，在晚年发病，患有弥漫性系统性硬化症，或有心脏、肺部或肾脏损伤，预后最差。局限性系统性硬化症（CREST 综合征）患者的预后往往更佳。
系统性硬化症的治疗
缓解症状和减少器官损伤的措施
没有药物可以治愈系统性硬化症。
没有药物可以阻止系统性硬化症的进展。但药物可缓解症状和减轻器官损害。
非甾体类抗炎药（NSAID）可缓解关节疼痛但可能导致胃肠道问题。但是，NSAID 不适用于有胃出血或溃疡病史或患有慢性肾脏病的系统性硬化症患者。
如果患者因肌炎导致身体虚弱，会给予皮质类固醇，通常会联合使用其他药物，如硫唑嘌呤或其他抑制免疫系统的药物（免疫抑制剂）。
免疫抑制剂，如吗替麦考酚酯和疾病严重时所用的环磷酰胺，都用于治疗肺部炎症。或者，托珠单抗和尼达尼布是两种新型免疫抑制剂，可能对进行性肺疾病患者有帮助。有些患者可能需要肺移植。
药物波生坦或依前列醇可治疗重度肺动脉高压。
可以通过少食多餐，服用抗酸剂和使用质子泵抑制剂（可阻止胃酸产生）来缓解胃灼热感。睡觉时头部抬高以及晚饭后 3 小时内不要躺下，对睡眠是有帮助的。
外科手术（扩大术）可以解决由于瘢痕导致的食管狭窄。
环丙沙星和甲硝唑等抗生素可以帮助预防受损肠道细菌的过度生长，并可缓解细菌过度生长的症状如腹胀、胀气和腹泻。
钙通道阻滞剂（例如硝苯地平）可以缓解雷诺综合征的症状，但也可增加胃酸反流。波生坦、西地那非、他达拉非和伐地那非是治疗重度雷诺综合征的替代药物。患者应注意保暖、穿戴手套和保持头部暖和。
治疗高血压的药物，特别是血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂，可用于治疗急性肾损伤和血压升高（硬皮病肾危象）。如果导致慢性肾脏疾病并且严重到需要永久性血液透析，则可能需要肾脏移植。
自体干细胞移植可能成为严重弥漫性系统性硬化症未来的治疗选择。
医生可能会将化学硫代硫酸钠注入皮肤的钙沉积物中。如果沉积物非常大，医生可以手术切除。但注射和手术并不总是有益的。
物理治疗和锻炼有助于保持肌力，但不能完全防止关节挛缩。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
硬皮病基金会：提供有关患系统性硬化症和开展中的系统性硬化症研究的信息
