疾病的认识
诊断
遗传学检测被用于多种疾病的诊断（如Turner综合征、Klinefelter综合征、血色病）。遗传性疾病的诊断通常意味着受累者的亲属亦需对基因缺陷或携带者状态进行筛查。很多遗传性疾病的诊断策略和建议的风险咨询综述可以参考 Genetic Testing Registry。
遗传筛查
遗传筛查可被用于特定遗传性疾病易患人群的检测。遗传筛查的常用标准有以下几点：
遗传模式已知
具备有效的治疗措施
筛查方法经过充分的验证，结果可靠、敏感和特异，非侵入性且安全
考虑到筛查的成本问题，应该在一个患病率达到足够高的确定的人群中才进行筛查。
产前遗传学筛查的一个目的是发现携带隐性遗传病基因杂合子的无症状双亲。例如在Ashkenazi犹太人中筛查Tay-Sachs病、黑人中筛查 镰状细胞贫血、部分种族中筛查地中海贫血。如果一个杂合子的配偶也是杂合子，那么这对夫妻的子代就有发病的风险。如果发病风险足够高，需要进行产前诊断（如羊膜腔穿刺，绒毛活检，脐带血检测，母体外周血检测，胎儿影像学检测）。有时候产前诊断的遗传性疾病可以随后得到治疗，预防并发症。例如特殊的饮食或替代治疗可将苯丙酮尿症、半乳糖血症和甲状腺功能低下的危害降到最低甚至消除。产前给予母亲促肾上腺皮质激素能减轻先天性肾上腺皮质发育不全的症状。
筛查适用于有显性遗传性疾病家族史且症状的出现在成年以后，如舞蹈病、BRCA1和BRCA2缺陷关联的乳腺癌等。通过筛查可以评估个体的发病风险，从而做出相应的计划，如增加筛查的频率，或采取预防性的治疗。
当家族成员被诊断患有遗传性疾病时，对其他成员也应该进行筛查。被诊断为病理基因携带者的个体，可对生育计划作知情抉择。
治疗
了解疾病遗传学和分子学的机制有助于指导治疗。例如饮食控制可减轻代谢产物对某些基因缺陷患者的毒性作用，如苯丙酮尿症或高胱氨酸尿症。 维生素或其他物质可以改善生化途径而减少某一代谢产物的含量，例如具有5，10～亚甲四氢叶酸还原酶缺乏多态性的患者摄入叶酸后可以降低高半胱氨酸的浓度。治疗包括对不足的代谢化合物进行补充或对过度活化的通路进行阻断。
药物遗传学
基因治疗
广义上基因治疗包括能改变基因功能的任何治疗手段。然而通常情况下基因治疗特指将正常的基因插入由于遗传缺陷而缺乏该基因的个体的细胞中。 该正常基因来自其他个体捐赠的正常DNA，可用聚合酶链反应 (PCR) 检测技术扩增。 由于大部分遗传性疾病是隐性遗传，通常仅需插入一个正常的显性基因。目前，这样的基因插入疗法显示对预防或治疗诸如囊性纤维化等单基因缺陷病可能有较好的效果。
病毒转染 是将DNA转移至宿主细胞的一种方式。把正常的DNA导入病毒，随后转染宿主细胞，最终将DNA转入细胞核。使用病毒作载体主要的问题包括病毒的作用、正常DNA的迅速丢失（繁殖失败）和机体的免疫系统将病毒、病毒载体、转染的蛋白视为异物并产生抗体将其破坏。导入DNA的另一途径是采用脂质体，它可被宿主细胞吸收，随之将DNA运载至细胞核。脂质体导入技术的潜在问题包括脂质体未被细胞吸收，正常DNA迅速降解，很快失去同DNA的整合。
通过反义技术，可以改变基因表达，而不是插入正常基因。修饰的 RNA 可用于靶向 DNA 或 RNA 的特定部分，以阻止或减少基因表达。反义技术目前正在尝试用于癌症治疗和一些神经系统疾病，但仍处于实验阶段。然而反义技术较基因导入疗法似乎更有前景，因为其成功率相对高，而副作用小。反义寡核苷酸可用于临床治疗 脊髓性肌萎缩症 和 杜氏肌营养不良症。
基因治疗的另一个手段是基因表达的化学修饰（如DNA甲基化的修饰）。这一方法已试验性地用于肿瘤治疗。化学修饰还可对基因组的印迹产生影响，虽然这一作用尚不明确。
基因治疗还被研究用于移植手术。改变被植入器官的基因可使其同受体的基因更好的兼容，从而将排异反应（对免疫抑制剂的需求）降到最低。然而，到目前为止，这一方法很少起作用。
CRISPR-CAS9 (C有光泽 r定期地 一世间隔的 秒霍特 p逆行症 repeats–CRISPR 相关蛋白 9) 使用从细菌生物学改编的多功能 RNA 引导 DNA 基因编辑平台来操纵和修改生物体的基因组成。虽然仍处于试验阶段，但 CRISPR-CAS9 正在迅速转向人类治疗。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
人类的在线孟德尔遗传（OMIM) 数据库：不断更新的人类基因和遗传疾病和性状目录，特别关注遗传变异和表型表达之间的分子关系
Genetic Testing Registry：为提供者自愿提交基因测试信息提供一个中心位置
关键点
基因筛查只有在疾病的患病率足够高时才有意义，治疗是可行的，而且检测足够准确。
