孔洞脑

作者:Stephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
已审核/已修订 7月 2023
看法 进行患者培训

脑孔是大脑半球在出生前或出生后形成的空腔。

空腔通常与心室相通,但是它们也可以是封闭的(即,非交通)充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性脑积水,特别是与非交通型,但是并不常见的。

孔洞脑的病因包括:

神经系统检查通常是不正常的,有表现包括肌张力减低或肌张力增高,发育迟缓,偏瘫,或视觉注意力障碍。然而,一些孩子只有轻微的神经系统症状,且智力正常。

颅内血肿的诊断可由颅脑CT、MRI和超声确诊。

脑穿通畸形的治疗是支持性的。

慢性肝炎预后差别大。

脑积水

积水性无脑畸形是孔洞脑的一个最严重的极端类型,大脑半球几乎完全缺如。通常,小脑和脑干通常是正常的,而基底节完好。覆盖颅腔的脑膜,骨骼和皮肤是正常的。

在积水性脑畸形中,囊肿的形成通常是由妊娠12周后发育中的大脑半球的血液供应大量中断引起的。子宫内双侧大血管中风会中断血液供应。在这种情况下,受影响婴儿的头骨没有缺陷,从外表上看,婴儿可能看起来正常。婴儿可能能够进行正常的婴儿反射运动,如吮吸和抓握,但不会进一步发育。

神经系统检查通常不正常;儿童经常出现癫痫发作和严重的智力障碍。充其量,真正的无脑积水患者能够维持呼吸等重要功能,并对疼痛刺激做出反应,但他们与他人互动或满足个人需求的能力受到严重限制。虽然头部可能看起来正常,但当透照时,光线会完全穿透。

脑积水通常是通过产前超声诊断。CT或超声能确诊。

对积水性无脑畸形治疗是支持性的,如果头生长过大,可行分流术。

脑裂畸形

脑裂畸形,其中一些专家将其作为孔洞脑的一种类型,包括脑半球异常的狭缝或裂。这些裂从皮质表面到心室延伸,并且,与在其他孔洞脑,与灰质异位衬里。这种灰质通常与多小脑回一致,即有微型褶皱和异常纹理,形成异常成形的脑回。如果裂隙的壁紧密相对,因此MRI不能显示从脑室到蛛网膜下腔的脑脊液(CSF)的清晰通道,则这种缺陷被称为闭合性唇裂畸形。如果可见CSF通道,则该缺陷称为分离型脑裂畸形。分离型脑裂畸形可导致脑积水

脑裂可由严重的局灶性损伤引起,如局部缺血,引起神经元和神经胶质前体的广泛区域性损失,或由妊娠2个月至5个月之间发生的遗传因素引起。

受累的婴儿经常有发育迟缓,视缺陷的部位而有所不同,可能有局灶的神经学发现,如偏瘫无力或痉挛。两种类型的脑裂畸形均常见癫痫发作。

对脑裂畸形的治疗是支持的。

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