因染色体部分缺失导致的临床综合征。可引起严重的先天异常、智力损害及体格发育异常。特定的染色体缺失综合征不太可能在产前发现，但可能在当时偶然发现，多见于其他疾病检查核型时发现。产后诊断由临床表现怀疑并且通过核型分析证实，如果缺失片段是比较大的，可以通过其它细胞遗传学技术，例如原位杂交或微阵列分析荧光进行检测。
(参见染色体异常概述。)
染色体缺失综合征通常涉及更大片段的缺失，通常在核型分析上就能够观察到。 涉及小片段缺失（和增加），影响一个染色体上的一个或多个连续的基因，并且在核型分析上不能被观察到，这类综合征就称为 微缺失和重复综合症。 （参见下一代测序。）
5p-综合征（5p-综合征或猫叫综合征）
4p-综合征（4p 综合征或Wolf-Hirschhorn 综合征）
亚端粒缺失
缺失发生在染色体的任一末端，在核型上有可能观察到，但有时是亚显微结构的缺失。表型改变可能较轻微。
端粒的缺失可能与非特异性智力残疾和轻度畸形特征以及多种先天性畸形有关。
微缺失和微重复综合征是因染色体特殊节段上的连续基因的亚显微的缺失或重复说导致的一类疾病。 通过临床表现怀疑出生后诊断，最好通过染色体微阵列分析或荧光原位杂交确认。
主题资源
(参见染色体异常概述。)
微缺失综合征比微重复综合征的定义更好，许多微重复的意义仍不清楚。近年来，已经更清楚地定义了广泛识别的微缺失如22q11.2和7q11.23的相互重复。
微缺失综合征不同于 染色体缺失综合征 ，染色体缺失综合征由于其缺失了较大的片段（通常> 5兆碱基）因而在核型分析上通常是可见的，而微缺失综合征的异常所涉及的是更小的节段（通常为1至3兆碱基），并且只能通过荧光探针（荧光原位杂交）和染色体微阵列分析进行检测。一个给定的基因片段可以被删除和复制（称为相互重复）。显微相互重复的临床效应与涉及相同片段的缺失相似，但病情较轻。术语连续基因综合征 通常是指通常与微缺失相关但也可能与基因聚集在一起的微重复相关的病症。 （参见下一代测序。）
大多数临床上显著的微缺失和微重复似乎是零星散发的；然而，当一个孩子被发现存在异常后，如果对其父母进行检测，可能会对轻度受影响的父母做出诊断。
已鉴定出多种微缺失综合征，其表现差异很大（见表 微缺失综合症的例子）。
染色体17p11.2的相互微重复与Potocki-Lupski综合征相关。患有这种综合症的婴儿有肌张力低下、喂养问题、发育停滞、心脏缺陷、发育迟缓和自闭症。
微缺失综合征范例
综合征 | 染色体缺失 | 描述 |
|---|---|---|
天使人综合征 | 母亲染色体15q11 | 惊厥，木偶样共济失调，常大笑，手扑翼样运动，严重智力障碍 |
DiGeorge综合征（DiGeorge异常、腭心面综合征、咽囊综合征、胸腺发育不全） | 22q11.21 | 胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如，常有心脏畸形，腭裂，智力障碍，精神障碍 |
Langer-Giedion综合征（II型毛发鼻指骨综合征） | 8q24.1 | 外生骨疣，锥形骨骺，头发稀疏，球形鼻和智力障碍 |
Miller-Dieker综合征 | 17p13.3 | 无脑回，鼻短而上翘，严重生长迟缓，严重的智力障碍 |
父亲的染色体15q11 | 婴儿：肌张力降低，喂养差，发育落后 儿童和青少年：肥胖症，性功能减退，手脚小，智力发育迟缓，强迫性行为 | |
Rubinstein-Taybi综合征 | 16p13− | 拇指宽和巨大脚趾，鼻和鼻梁突出，智力障碍 |
Smith-Magenis综合征 | 17p11.2 | 短头畸形，面中部发育不良，下颌前突，声音嘶哑，身材矮小，智力障碍 |
Williams综合征 | 7q11.23 | 主动脉狭窄，智力障碍，小精灵面容，婴儿暂时性高钙血症 |