染色体缺失综合征

作者:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
已审核/已修订 10月 2023
看法 进行患者培训

    因染色体部分缺失导致的临床综合征。可引起严重的先天异常、智力损害及体格发育异常。特定的染色体缺失综合征不太可能在产前发现,但可能在当时偶然发现,多见于其他疾病检查核型时发现。产后诊断由临床表现怀疑并且通过核型分析证实,如果缺失片段是比较大的,可以通过其它细胞遗传学技术,例如原位杂交或微阵列分析荧光进行检测。

    (参见染色体异常概述。)

    染色体缺失综合征通常涉及更大片段的缺失,通常在核型分析上就能够观察到。 涉及小片段缺失(和增加),影响一个染色体上的一个或多个连续的基因,并且在核型分析上不能被观察到,这类综合征就称为 微缺失和重复综合症。 (参见下一代测序。)

    5p-综合征(5p-综合征或猫叫综合征)

    5号染色体短臂末端的缺失(5p-,通常是父亲的)的特征是一种高音调的喵喵叫,很像小猫的叫声,通常在新生儿期就能听到,持续数周,然后消失。然而,并不是所有受影响的新生儿都有这种不寻常的哭声。

    患者常为低出生体重儿,肌张力降低,有小头畸形、面圆、眼大、睑线下斜(伴或不伴内眦赘皮),斜视,鼻子宽。斜视,宽鼻,耳位低,形状异常,常伴有外耳道狭窄,耳前赘肉。常发生并指畸形长指畸形心脏畸形。智力和体格发育明显滞后。

    许多患者可存活到成人时期,但残疾程度严重。

    4p-综合征(4p 综合征或Wolf-Hirschhorn 综合征)

    指4号染色体短臂丢失,常导致多种的智力障碍;较大片段缺失的患儿病情通常较为严重。

    可有宽鼻或钩状鼻,中线头皮缺失,上睑下垂和视神经缺损腭裂,骨龄发育落后。男性常有尿道下裂隐睾症。有的患有沃夫-贺许宏氏症的患者同时也有免疫缺陷。

    婴儿期死亡率较高;少数存活到二十余岁者常有严重的残疾。

    亚端粒缺失

    缺失发生在染色体的任一末端,在核型上有可能观察到,但有时是亚显微结构的缺失。表型改变可能较轻微。

    端粒的缺失可能与非特异性智力残疾和轻度畸形特征以及多种先天性畸形有关。

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