看法 进行患者培训
因染色体部分缺失导致的临床综合征。可引起严重的先天异常、智力损害及体格发育异常。特定的染色体缺失综合征不太可能在产前发现,但可能在当时偶然发现,多见于其他疾病检查核型时发现。产后诊断由临床表现怀疑并且通过核型分析证实,如果缺失片段是比较大的,可以通过其它细胞遗传学技术,例如原位杂交或微阵列分析荧光进行检测。
(参见染色体异常概述。)
染色体缺失综合征通常涉及更大片段的缺失,通常在核型分析上就能够观察到。 涉及小片段缺失(和增加),影响一个染色体上的一个或多个连续的基因,并且在核型分析上不能被观察到,这类综合征就称为 微缺失和重复综合症。 (参见下一代测序。)
5p-综合征(5p-综合征或猫叫综合征)
4p-综合征(4p 综合征或Wolf-Hirschhorn 综合征)
亚端粒缺失
缺失发生在染色体的任一末端,在核型上有可能观察到,但有时是亚显微结构的缺失。表型改变可能较轻微。
端粒的缺失可能与非特异性智力残疾和轻度畸形特征以及多种先天性畸形有关。
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