先天性眼部异常包括眼睛缺失、畸形或发育不完全，常与其他先天性异常和综合症同时出现。
（参见先天性颅面畸形概述。）
临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。
染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
眼部结构性出生缺陷可通过各种手术技术进行治疗。对于患有这些疾病的儿童，咨询儿科眼科医生非常重要。
眼距过宽
眼距过宽 是指眼距增宽，通过测量瞳距增大来确诊，出现在数个先天综合征中，包括额鼻发育不良（存在中线面部裂和脑畸形），颅面部发育不良（存在颅缝早闭），和Aarskog综合征（存在四肢和生殖器异常）。
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眼距过窄
眼距过窄是指眼间距变窄，测量瞳距减小来确诊。这种不正常现象应提高前脑无裂畸形（中线大脑异常）的怀疑。
眼缺损
缺损 是指可能影响眼睑，虹膜，视网膜，或一个或两个眼睛的视神经眼睛的结构的间隙。
眼睑缺损经常与眼球表面皮样囊肿有关，并多见于无脸症，Nager综合征，以及Goldenhar综合征。
虹膜缺损可能与CHARGE相关（c脑白质瘤、h心脏缺陷、a后鼻孔闭锁、r生长发育迟缓、g生殖发育不全、e耳畸形）、猫眼综合征、歌舞伎面谱综合征或Aicardi综合征。
小眼
小眼畸形 是小眼球，可能是单侧或双侧的。 即使是单侧，另一只眼也经常存在轻度异常（如小角膜，缺损，先天性白内障）。
小眼球症会导致威胁视力的并发症，如闭角型青光眼、脉络膜视网膜病变（例如葡萄膜渗出）、斜视和弱视。
小眼症的原因包括产前暴露于致畸剂、酒精和感染（如 TORCH [t氧浆虫病，o其他病原体，r风疹， c巨细胞病毒，和h单纯疱疹病毒])，，以及许多染色体或遗传疾病，其中一些是由其他临床特征提示的。小眼球经常并发生长发育迟缓，这是由染色体紊乱所引起的。面部不对称考虑Goldenhar综合征或特柯二氏综合征；手异常提示13三体综合征、眼-牙-指综合征或胎儿酒精综合征；生殖器异常可能提示染色体缺陷、Fraser综合征或CHARGE综合征（c脑白质瘤、h心脏缺陷、a后鼻孔闭锁、r生长发育迟缓、g生殖发育不全、e耳畸形）。
无眼
无眼症是指眼球完全缺失。它发生在由染色体异常或多个基因之一的致病变异引起的 ＞50 种遗传综合征中（例如， SOX2、OTX2、 BMP4）。
当皮肤覆盖眼眶时，这种异常被称为隐眼症，这表明患有 Fraser 综合征、Nager 综合征或与智力障碍相关的眼部疾病。
