范可尼综合征包括多种近端肾小管重吸收的缺陷，导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢的流失。可以是先天性的也可以后天获得。儿童表现为成长停滞，发育迟缓，佝偻病。在成人表现为是骨软化和肌肉无力。通过糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿可诊断。治疗有时是碳酸氢盐和钾替代，去除肾毒素，并针对肾功能衰竭的措施。
范可尼综合征的病因
范可尼综合征可为：
遗传性
获得性
遗传性范可尼综合征
获得性性范可尼综合征
范可尼综合征的病理生理
近端肾小管出现各种转运功能缺陷，包括葡萄糖、磷、氨基酸、碳酸氢、尿酸、水、钾、钠的吸收障碍。氨基酸尿是非选择性的，且与胱氨酸尿不同，胱氨酸排泄增加很少。
基础病理生理异常尚不明确，但可能涉及线粒体的干扰。低磷血症导致佝偻病，近端肾小管维生素D活化减少加重之。
Fanconi综合征的症状和体征
范可尼综合征的诊断
尿液检查：葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿
诊断依靠肾功能异常，尤其糖尿（正常血糖的存在）、磷酸盐尿和氨基酸尿。胱氨酸病患者进行裂隙灯检查角膜可发现胱氨酸晶体。
范可尼综合征的治疗
碳酸氢钠或碳酸氢钾或枸橼酸钠或枸橼酸钾
有时需补钾
除了祛除肾毒性因素没有特定的具体治疗方法。
通过每天3次或4次给予10至30 mL碳酸氢钠或碳酸氢钾、柠檬酸钠或柠檬酸钾（例如柠檬酸钠/柠檬酸）的片剂或溶液，可以减轻酸中毒。
早期诊断和治疗可改善儿童身高预后（1、2）。
缺钾需要含钾盐予以替代补充。
低磷佝偻病 可以治疗。
肾移植已经成功治疗肾衰竭。然而，当胱氨酸病为其病因时，病变损害仍在其他器官继续存在，最终导致死亡。
治疗参考文献
1.Gómez-Conde S, García-Castaño A, Aguirre M, et al: Molecular aspects and long-term outcome of patients with primary distal renal tubular acidosis.Pediatr Nephrol 36(10):3133-3142, 2021.doi: 10.1007/s00467-021-05066-z
2.Besouw MTP, Bienias M, Walsh P, et al: Clinical and molecular aspects of distal renal tubular acidosis in children.Pediatr Nephrol 32(6):987-996, 2017.doi: 10.1007/s00467-016-3573-4.Erratum in: Pediatr Nephrol 32(6):1095, 2017.PMID: 28188436
关键点
多发缺陷损害近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，氨基酸，碳酸氢盐，尿酸，水，钾和钠的重吸收。
Fanconi综合征通常是由药物引起的或伴随另一个遗传病症。
遗传性范可尼综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。
血糖正常时监测尿糖、尿磷酸盐和尿氨基酸。
根据需要联合给予钾或钠的碳酸氢或枸橼酸盐，或有时仅仅给予钾盐。
