胱氨酸尿症是肾小管的一种遗传性缺陷，其中胱氨酸(氨基酸半胱氨酸的同型二聚体)的重吸收受损，尿排泄增加，形成尿路胱氨酸结石。症状可由结石引起的绞痛，也可能是泌尿系统感染或慢性肾脏疾病的后遗症。诊断根据尿中胱氨酸的排泄量。治疗为增加液体摄入量和碱化尿液。
胱氨酸尿症最初的分类是根据胱氨酸和预留的载体中的二元氨基酸的尿排泄。在这个分类中，受累儿童的家长被评定为具有正常（I型），中度（Ⅲ型），或重度（II型）胱氨酸排泄增加。
较新的分类是根据基因型：A型患者具有SLC3A1基因的纯合突变，B型患者具有SLC7A9基因纯合突变。这些基因编码的蛋白一起形成一种异质二聚体，负责近端小管的胱氨酸和二元氨基酸转运。
胱氨酸尿症不应与胱氨酸病混淆（ see page 遗传性范可尼综合征）。
胱氨酸尿症的病理生理学
主要缺陷导致胱氨酸的肾近端肾小管重吸收减少和尿胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，结晶沉淀，形成胱氨酸 肾结石。男性通常比女性更易受到影响。
其他二碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）的重吸收也受影响，但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们（包括胱氨酸）在小肠的吸收也是减少的。
胱氨酸尿的症状和体征
胱氨酸尿最常见的症状是肾绞痛，可发生在婴儿时期，但通常出现在10～30岁。
尿路梗阻可引起尿路感染和慢性肾脏疾病。
胱氨酸尿症的诊断
收集的肾结石分析
尿沉渣镜检
尿胱氨酸分泌检测
不透光的胱氨酸结石在肾盂或膀胱形成，常见鹿角状结石。
胱氨酸在尿中形成黄褐色、六角形的结晶体，这是具有诊断意义的。
尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。定量胱氨酸排泄胱氨酸通常 > 400mg/天（正常为 < 30mg/天）。
胱氨酸尿症的治疗
高液体摄入
尿碱化
饮食限制钠摄入
饮食限制动物蛋白（如果可能）
可能发生终末期肾病。将尿中胱氨酸的浓度降低至约250~300 mg/L（1~1.25 mmol/L）以下可降低肾脏毒性，并可以清除溶液中的胱氨酸。这种减少是通过增加尿液量来实现的，液体摄入量足以提供1.5至2L/m2/天的尿液流速，这可能需要高达2至4L/天的液体摄入量（1)。夜间尿量和pH值下降时，补水尤为重要。
碱化尿液使其pH>7.0，口服柠檬酸钾或KHCO31mEq/kg，每天3～4次，在某些病例睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。
轻度限制饮食中的钠（100 mEq/天）和动物蛋白（0.8至1.0 g/kg/天）可能有助于减少胱氨酸的排泄。
当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他口服药物。如青霉胺（7.5mg/kg，每天4次；年长儿125mg～0.5g，每天4次）增加胱氨酸的溶解度，但是毒性限制了其应用。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热、皮疹和关节痛、肾病综合征、各类血细胞减少，狼疮样反应也可出现但相对少见。吡哆醇补充剂（50mg，每天一次）应该和青霉胺一同给药。由于硫普罗宁的不良反应发生率低，硫普罗宁（100mg～300mg，每天四次）可以用于替代青霉胺，用于一些儿童的治疗。卡托普利（0.3mg/kg，每天3次）不如青霉胺有效，但是毒性较少见。对治疗反应的密切监测是十分重要的。
动物模型（例如基因敲除小鼠）目前正用于开发新的胱氨酸病疗法（2)。 目前正在进行临床试验，以探索几种干预措施的功效，包括布基拉明、托伐普坦和α-硫辛酸。
治疗参考文献
1.Claes DJ, Jackson E: Cystinuria: Mechanisms and management.Pediatr Nephrol 27(11):2031–2038, 2012.doi: 10.1007/s00467-011-2092-6
2.Sahota A, Tischfield JA, Goldfarb DS, et al: Cystinuria: Genetic aspects, mouse models, and a new approach to therapy.Urolithiasis 47(1):57–66, 2019.doi: 10.1007/s00240-018-1101-7
关键点
胱氨酸的缺陷尿重吸收增加了尿中胱氨酸浓度，导致胱氨酸肾结石，有时导致慢性肾脏疾病。
尿液中的黄棕色的六边形晶体能确定诊断的；胱氨酸排泄定量一般 > 400mg/天。
增加液体摄入量来进行治疗，产生尿量1.5〜2L/m2/天，利用柠檬酸钾或碳酸氢钾碱化尿液。
限制饮食中的钠和动物蛋白。
药物如青霉胺，硫普罗宁，或卡托普利可能是必要的，但不良反应值得关注。
