皮肤松弛症以皮肤松懈折叠、下垂为特征。诊断是基于临床的。尚无特效治疗，但有时可做整形手术。
皮肤松弛症可能是遗传性或获得性的。
有四种遗传形式:
常染色体隐性遗传更常见，其中一种可能导致致命的心血管、呼吸和胃肠道并发症。 其他遗传形式可能相对良性。
极少情况下，婴儿在发热性疾病后或接触特定药物（如对青霉素过敏的胎儿母亲接受青霉胺治疗）后会出现获得性皮肤松弛症。
在儿童或青少年，皮肤松弛症常发生在严重疾病如发热、多发性浆膜炎或多形性红斑之后。
对于成人患者，该病可以是潜伏状态，或是与多种病症，特别是浆细胞恶液质相关联。
获得性病例的基本缺陷尚不清楚。
皮肤松弛的病理生理学
皮肤松弛是由弹性蛋白代谢异常引起的，这会导致弹性蛋白断裂，从而降低皮肤的弹性。 目前确切病因不明，除了先天性的病例可以识别出潜在的基因缺陷（例如， ELN，FBLN4，FBLN5，ATP6V0A2或ATP7A基因）。该疾病涉及几个因素，如铜缺乏，弹性蛋白的数量和形态，以及弹性蛋白酶，弹性蛋白酶抑制剂，影响异常的弹性蛋白的降解。
皮肤松弛症的症状和体征
对于遗传模式，皮肤松弛可能是在出生时即出现或晚期发生；它通常发生在正常情况下皮肤即处于松弛状态的部位，下垂，最明显的是位于脸上。受累的儿童有悲伤脸或丘吉尔样脸和鹰钩鼻。良性的常染色体隐性遗传模式也会引起严重的智力发育障碍和关节松弛。常伴有胃肠道疝和憩室。
如果该病症严重，进行性肺气肿可能诱发肺心病。也可能发生支气管扩张，心力衰竭和主动脉瘤。
在 获得性病例中 ，表现因发病年龄不同而不同。有两种类型。1 型通常在成年后表现出来，而且往往也涉及内部脏器。第2型（炎症后剥脱和皮肤松弛[Marshall综合征]）在儿童早期表现出来，只有很少涉及内部器官。它之前往往有一个炎症阶段。
皮肤松弛症的诊断
临床评估
有时需要行皮肤活检，检测并发症。
皮肤松弛症依靠临床诊断。 没有具体的实验室发现；然而，皮肤活检可能会发现弹性纤维的异常。
对于有心肺症状的患者，可以做一些检查（例如，超声心动图，胸部X线检查）以检查一些相关的疾病状况（例如，肺气肿，心脏肥大，心脏衰竭）。
基因检测的适应症为早期发病的皮肤松弛症患者，或有可疑家族史的患者，因为检测结果可以预测遗传给后代的风险，以及皮肤以外器官受累的风险。
典型的皮肤松弛可以与Ehlers-Danlos综合征区别开来，这是因为没有皮肤脆弱性和关节过度活动。其他疾病有时会导致皮肤松弛的局部区域。对于Turner综合征，该综合征中受累女性长大后松弛的皮肤折叠在颈根部拉紧呈蹼状。神经纤维瘤，它偶尔发展成单侧活动的丛状神经瘤，但它们的质地和结构与皮肤松弛症不同。
治疗皮肤松弛症
有时需整形手术治疗
皮肤松弛症没有特效的治疗。
物理治疗有时可能有助于改善肤色。
对于遗传型皮肤松弛症患者，整形手术能显著改善外观，但在获得性皮肤松弛症患者中效果较差。康复通常不复杂，但皮肤松弛可以复发。
皮肤外并发症应给予适当的治疗。
