铜是许多人体蛋白质的组成部分，人体中铜几乎都以与铜蛋白相结合的方式存在，
铜缺乏症可能是获得性的或先天遗传性的。
（参见 矿物质缺乏与中毒概述）
获得性铜缺乏症
如果控制铜代谢的遗传机制是正常的，那么饮食不足很少会导致临床上显著的铜缺乏（除了补充不足的全胃肠外营养）。其病因包括：
童年严重的蛋白质缺乏
持续的婴儿期腹泻（通常和饮食仅限于牛奶有关）
严重吸收不良（如在口炎性腹泻或囊性纤维化）
减肥手术（其中也可能存在维生素 B12 不足）
过量摄入锌
缺乏可能导致中性粒细胞减少、骨钙化受损、脊髓病、神经病变（症状类似于维生素 B12 缺乏）和对铁补充剂无反应的低色素性贫血。
诊断依据是血清铜浓度和铜蓝蛋白水平低下，尽管这些测试并非总是可靠。
治疗方法 是去除病因和口服铜 1.5～3mg/d（通常用硫酸铜）。
先天性铜缺乏症 （门克斯综合征）
先天性铜缺乏症发生在男婴中，为X-链基因突变遗传所致。它的发病率在活产儿中为1/100,000~1/250,000。患者的肝脏、血清和必需的铜蛋白中铜含量均低，包括细胞色素-C氧化酶、血浆铜蓝蛋白和赖氨酰氧化酶缺乏。
（参见 威尔逊病.)
遗传性铜缺乏的症状和体征
遗传性铜缺乏症的临床症状有严重智力迟缓、呕吐、腹泻、蛋白质丢失性肠病、垂体功能减退、骨质疏松、动脉瘤、头发稀疏、发质坚硬或曲卷。
大多数受影响的儿童在10岁之前死亡。
遗传性铜缺乏症的诊断
血清中铜含量低下和血浆铜蓝蛋白
遗传性铜缺乏症的诊断是基于血清低铜蓝蛋白和水平低下。由于这种疾病的早期诊断和治疗有利于较好的预后，因此在出生后2周龄内检出本病较为理想。然而目前诊断方法的准确性非常有限。因此，其它的检测方法正在开发中。
遗传性铜缺乏症的治疗
组氨酸铜
静脉注射铜通常为组氨酸铜250 mcg皮下注射，每天两次，直到1岁，然后在第一年后每天皮下注射250 mcg；治疗期间，肾功能监测至关重要。静脉注射可用于治疗严重的铜 缺乏症。
尽管得到早期治疗，许多孩子仍然可能发生神经发育异常。
