脑积水是大量脑脊液的积聚，引起脑室腔扩大和/或颅内压增高。表现可包括增大的头部，囟门隆起，烦躁，嗜睡，呕吐和癫痫发作。对于囟门开放的新生儿和小婴儿，依据超声检查进行诊断，而对于较大的婴儿和儿童，则采用CT或MRI检查进行诊断。治疗方案的范围从观察到外科手术，视严重程度和症状的进展而定。
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脑积水是造成新生儿异常头大的最常见原因，可因脑脊液流动受阻（梗阻性和重吸收功能损害（交通性脑积水）所致。后囟门已经关闭之后发生的脑积水，不会增加头围或导致囟门隆起，但能显著并且快速增加颅内压。
脑积水的病因
脑积水可以是先天性的，也可以是出生时或出生后获得的。它可以分为两类：
梗阻性脑积水：脑脊液（CSF）流动受阻的结果
交通性脑积水：脑脊液吸收受损的结果
随着临床遗传学的新发展，与先天性脑积水相关的基因数量不断增加。其中许多基因的突变可能会导致脑积水和其他神经发育异常。编码 氯化钾共转运蛋白的基因 SLC12A6和伴侣分子SLC12A7基因的突变也会导致水导管狭窄引起的 脑裂畸形 ，并表现为常染色体显性遗传。LICAM1 和 AP1S2 是X连锁的, CCDC88C 和 MPDZ 是常染色体隐性遗传的 (1)。
病因参考文献
1.Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus.Ann Neurol 81(6):890–897, 2017.doi: 10.1002/ana.24964
阻塞性脑积水
阻塞最常发生在Sylvius管道，但有时也发生在第四脑室出口处（钩椎和马让迪椎间孔）。
梗阻性脑积水最常见的病因为
导水管狭窄
Dandy-Walker畸形
Chiari II型畸形
导水管狭窄是脑脊液从第三脑室向第四脑室的流出通道的狭窄。它可以是原发性的，或是继发于导水管因肿瘤、出血或感染而形成的瘢痕或狭窄。原发性脑导水管狭窄可能涉及真性狭窄（导水管分叉为更小，功能更差的通道），或在导水管内出现隔膜。原发性脑导水管狭窄可能是遗传性的；有很多遗传综合征，其中有些是X连锁（因此男性婴儿遗传了该病，而母亲则不受累）。
Dandy-Walker畸形包括胎儿期第四脑室的进行性囊性扩大，导致小脑蚓部完全或部分发育不全和脑积水。这很可能与胎儿Magendie孔的形成失败有关。中枢神经系统的相关异常是常见的，包括胼胝体发育不全和异位。Dandy-Walker畸形占先天性脑积水病例的5％~10％。
对于Chiari II（原称Arnold-Chiari）畸形，脑积水伴有脊柱裂和脊髓空洞症。Chiari I型畸形小脑扁桃体或是Chiari II中线小脑蚓体的明显延伸导致其突出于枕骨大孔，呈鸟喙样，上颈髓增厚。
交通性脑积水
脑积水的症状和体征
神经系统检查结果取决于颅内压是否升高。
婴儿颅内压增高的症状包括烦躁、高声哭泣、呕吐、嗜睡、斜视和囟门膨出。
年纪大了，会说话的孩子可能会抱怨头痛，视力下降，或二者兼有。
颅内压升高晚期可出现视乳头水肿，早期并不存在，但无法排除脑积水。
慢性脑积水的后果可能包括女孩性早熟、学习障碍（如注意力、信息处理和记忆困难）、癫痫、视力丧失和执行功能受损（如概念化、抽象、概括、推理、组织和计划信息解决问题方面的问题）。
脑积水的诊断
产前超声检查
对于新生儿，颅脑超声检查
较大婴儿和儿童：CT或MRI
脑积水的诊断通常根据常规的产前超声进行。
生后如果常规体检头围增大、囟门凸出、颅缝分离可提示诊断。 其他颅内占位性病变（硬膜下血肿、脑室穿通性囊肿、肿瘤等）也可引起相似的症状。巨头畸形也源于潜在的脑部疾病（如Alexander病或Canavan病），或者它可能是良性的，有时是可遗传的，其特征是正常脑组织周围的脑脊液量增加。疑及脑积水的患儿需行颅脑影像学检查，包括颅脑超声、CT或MRI。
一旦诊断确立，需行CT或超声检查（囟门未闭时）以进一步随访脑积水的发展情况。如果发生癫痫发作，脑电图可能会有帮助。
脑积水的治疗
有时随访观察或连续腰椎穿刺
对于严重病例，行心室分流术
脑积水的治疗取决于病因、病情严重度、是否为进行性（其脑室增加明显大于脑组织）。
轻度的，非进行性的病例可随访影像学并测量头围。为了暂时性降低婴儿脑脊液的压力，也可采用心室龙头或系列腰椎穿刺降低脑脊液压力（如果积水正在交通）。这些手术通常用于治疗并可能逆转脑积水伴颅内出血。
进展性的脑积水通常需要脑室分流。分流器通常连接右侧脑室腹膜腔，或是在一些罕见的情况下下，通过配有一个单通道，压力释放瓣的塑料管与右房相连。当第一次在囟门闭合的婴儿或年龄较大的儿童身上进行分流时，当大脑从头骨收缩时，快速排出液体会导致硬膜下出血。因此，关于分流器的放置，一些医生建议及早作出决定，使分流在前囟门闭合之前安置。
在第三脑室分流术中，开口是在内镜下，在第三脑室及蛛网膜下隙之间创建，使脑脊液能够流动。这个过程往往是结合消融脉络丛，目前在美国正变得越来越普遍。它在获得持续神经外科护理和随访机会有限的国家特别有用。 在某些情况下（例如，原发性脑导水管狭窄所引起的脑积水），第三脑室造口术可能是适当的首要治疗方法。
对于那些可能不需要更永久性分流的婴儿，可以在婴儿身上使用通往声门下间隙的心室分流作为临时措施。
尽管某些儿童长大后不再需要分流，但由于很难决定何时可以拔除（可引起出血和损伤），因此很少拔除分流管。
目前胎儿先天性脑积水手术尚未有成功的报道。
分流术后并发症
使用的脑室分流术类型取决于神经外科医生的经验，但脑室-腹腔分流术比脑室-心房分流术引起的并发症更少。术后并发症包括：
感染
功能障碍
任何分流术都有感染的危险。表现包括慢性发烧、嗜睡、易怒、头痛、癫痫发作或其他颅内压升高的症状和体征；有时分流管上会出现明显的红色。针对感染分流管的病原菌，应给予有效的抗生素治疗，并且通常必须拆卸和更换分流器。
分流可能会因为机械性梗阻或因管断裂（在脑室端通常堵塞）而发生故障。如果突然之间发生，会成为一个紧急医疗状况。儿童最常表现为头痛、呕吐、嗜睡、易怒、内斜视或向上凝视麻痹。可能会出现癫痫发作。如果梗阻是渐进的，发生的症状和体征可能更为轻微，如烦躁不安，学习成绩差，嗜睡，可能被误诊为抑郁症。
为了评估分流管的功能，分流器系列（X射线的分流管）和神经影像学研究已完成。目前许多分流系统能够压缩气泡，这并不是分流功能的可靠标志。
分流管放置后，应对头围和发育进行评估，并定期进行拍照。
关键点
脑积水通常是脑脊液（CSF）的正常流动受阻所引起的，但可能是由于CSF的吸收障碍。
如果再颅缝闭合之前已经发生该病，那么头颅可能增大，伴有囟门隆起
神经系统症状的出现主要视颅内压增高而定；婴儿可有烦躁不安，高频的哭泣声，呕吐，嗜睡，斜视。
产前和新生儿期利用超声进行诊断；对于年龄较大的儿童，则采用MRI或CT进行诊断。
根据病因和严重程度以及症状进展的情况，采用观察，系列连续腰椎穿刺，或脑室分流手术。
