在先天性矫正大动脉转位 (CCTGA) 中，右心房进入右侧形态的左心室，产生肺动脉，左心房连接左侧形态学右心室，右心室随后通向主动脉。尽管腔室连接异常，但这种流动模式会导致循环的生理校正。由于多种相关异常，临床表现广泛。通过体格检查、心电图、影像学和心导管插入术进行诊断。治疗方法包括药物、手术和节律设备。
(参见先天性心血管畸形概述。)
先天性矫正大动脉转位(左心转位)相对罕见，仅占先天性心脏畸形的0.5%。大多数患者存在相关异常，包括 室间隔缺损 (VSD)、肺动脉狭窄、埃埃布斯坦综合征 或其他左侧三尖瓣发育不良、先天性房室传导阻滞、中位心或右位心，或异位综合症 (1)。
参考文献
1.Wallis GA, Debich-Spicer D, Anderson RH: Congenitally corrected transposition. Orphanet J Rare Dis 6:22, 2011.doi:10.1186/1750-1172-6-22
CCTGA的病理生理学
在较常见的 大动脉转位 （右转位或 d-TGA）中，主动脉直接起源于右心室，肺动脉起源于左心室，导致独立、平行的肺循环和体循环；充氧血液不能到达身体，除非通过连接左右两侧的开口（如卵圆孔未闭、心房或室间隔缺损）。这种类型的转位会导致产后立即出现严重的发绀，需要在出生时立即进行干预，并在出生后第一周内进行手术矫正。
先天性大动脉转位(CCTGA)
AO=主动脉； LA = 左心房； LV = 左心室； PA = 肺动脉； RA = 右心房； RV = 右心室。 |
在先天性矫正转位（左转位[l-TAG]CCTGA）中，右心房连接右侧形态学左心室（LV），左心房连接左侧形态学右心室（RV）。在几乎所有情况下，形态 LV 连接到肺动脉，形态 RV 连接到主动脉。因此，循环在生理上得到“纠正”，但几乎总是存在临床症状和不利的血液动力学后遗症。这些后遗症通常是由与 CCTGA 相关的异常引起的，或者是由右心室形态支持系统循环引起的。绝大多数 CCTGA 患者具有以下一种或多种相关缺陷（1, 2):
室间隔缺损（>60%）
肺动脉瓣狭窄 (40%)
左侧三尖瓣的Ebstein异常或其他发育不良（90%）
先天性或获得性房室传导阻滞（每年进展 2%，青少年为 10% 至 15%，成人高达 30%）
伴有中位心或右位心的错位 (20%)
系统性右心室进行性功能障碍（30岁时50%）
病理生理学参考文献
1.Cui H, Hage A, Piekarski BL, et al: Management of Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries With Intact Ventricular Septum: Anatomic Repair or Palliative Treatment? Circ Cardiovasc Interv 14(7):e010154, 2021.doi:10.1161/CIRCINTERVENTIONS.120.010154
2.Wallis GA, Debich-Spicer D, Anderson RH: Congenitally corrected transposition. Orphanet J Rare Dis 6:22, 2011.doi:10.1186/1750-1172-6-22
CCTGA的症状和体征
CCTGA的诊断
体格检查
胸片和心电图
超声心动图
MRI和CT
心导管检查
临床表现将取决于相关的病变，但一个普遍的发现是，由于主动脉向左和向前的位置，心脏底部存在一种单一的第二心音(S2)。主动脉关闭的声音通常在胸骨旁右上或左上区域产生局部可触摸的冲动。
心电图可能显示右侧心前导联房室传导阻滞或异常 Q 波（由于间隔去极化逆转）。发生率有所增加 沃尔夫-帕金森-怀特 (WPW) 综合征 与此异常。
胸部x光片通常显示心脏左上边界笔直（因为升主动脉的位置异常），此外还有心脏的中线或右侧位置。
超声心动图上的诊断应该是明确的，超声心动图显示脑室形态颠倒，右侧脑室(形态LV)形成后肺根，左侧脑室(形态RV)形成前向和向左的主动脉根部。这种成像方式也很好地定义了相关缺陷。
MRI和CT扫描通常用于提供额外的解剖细节，并提供对右心室和左心室功能的最可靠评估。
有时需要心导管术来准确评估心内压，包括肺动脉压和阻力。
CCTGA的治疗
Medications（药物应用史）
手术治疗
节奏装置
压力或容量超负荷或心功能不全导致充血性心力衰竭的患者可能需要药物治疗。
通常需要手术治疗来修复相关缺陷，例如心室缺陷、肺流出道阻塞或三尖瓣反流。
由于成年后不可避免地会发生进行性心功能障碍，许多临床医生将“双开关”视为儿童时期的手术选择。此过程涉及将主动脉和肺动脉切换到形态合适的心室，并通过心房内挡板切换静脉回流，引导腔静脉回流至左侧 RV，肺静脉回流至右侧左心室。这种复杂的程序消除了CCTGA循环的固有缺点，即具有形态学RV来供应体循环。
如果患者有房室传导阻滞，通常需要起搏器，而有中度至重度RV功能障碍和室性心律失常风险的成年人可以接受植入式心律转复除颤器。
具有严重表现的患者，包括右心室功能障碍导致的进行性心肌病，可能需要 心脏移植。
关键点
在先天性矫正的大动脉转位中，右心房进入右侧形态的左心室，形成肺动脉，左心房与左侧形态的右心室相连，右心室随后通向主动脉。
由于多种相关异常，临床表现广泛。
随着患者到达成年期，共同关注的是形态学右心室的功能障碍的发展，其充当全身性心室。
诊断通常通过超声心动图作出，超声心动图显示左心室形态颠倒，右侧形态左心室形成后肺根部，左侧形态右心室形成左、前主动脉根部。
治疗采用药物、手术和节律装置相结合的方式。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
