性染色体异常可能包括非整倍体、性染色体的部分缺失或重复，或嵌合。
(参见染色体异常概述。)
性染色体异常较常见，会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现，多由于其他原因做核型分析时偶然发现，例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常，往往至青春期才诊断。
X染色体异常较常染色体异常症状要轻微。3X染色体的女性体格、智力发育及生育能力正常。相比之下，所有已知的常染色体三体性（例如，13 三体性）都具有临床意义，而且常常具有破坏性的影响。同样，在大多数情况下，1 X 染色体（X 单体）的缺失会导致特定的综合征（），常染色体的缺失总是致命的。同样，尽管在大多数情况下缺少1个X染色体(X单体)会导致特定综合征(特纳综合征[X单体])，但缺少常染色体总是致命的。值得注意的是，具有 1 个 X 染色体且具有涉及 Y 染色体的嵌合体（即某些具有 46,XY 的细胞）的人可能具有男性或女性表型（1）。
里昂假说 (X染色体失活)
正常女性在X染色体上有两个基因位点，而男性仅有单一位点。这个失衡现象看起来引起了一个遗传“剂量”问题。然而，根据里昂假说：女性体细胞中两个X染色体之一，在胚胎早期已失活（约在第16天）。实际上，不管基因组中有多少条X染色体，除一条外，其余X染色体上基因大部分均失活。然而，分子遗传学研究表明，在失活的X染色体上一些基因是有功能的，虽然少，单对维持正常的女性发育也是有作用的。XIST基因是使X染色体失活的基因，产生RNA，启动灭活。
母亲或父亲的X染色体失活在每一细胞中是随机发生的，在所有后代的细胞中存有同一条失活的X染色体。因此，所有女性本质上均是嵌合体。有一条来自母系的有活性的X染色体和来自父系的X染色体。
经验与提示
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有时，X染色体失活在少量细胞中是随机的，符合正态分布曲线，导致位于父系或母系的X染色体的下传优势（偏性失活）。X性连锁隐性异常的常有较少的临床症状，携带者可以用X染色体偏性失活来解释。肌营养不良或血友病的女性杂合子通常无临床症状（活性X染色体的分布是一致的，50%的母源染色体和50%的父源染色体）。偏性失活可能发生在失活后选择。
参考文献
1.Guzewicz L, Howell S, Crerand CE, et al: Clinical phenotype and management of individuals with mosaic monosomy X with Y chromosome material stratified by genital phenotype. Am J Med Genet A 185(5):1437-1447, 2021.doi: 10.1002/ajmg.a.62127
