复发性多软骨炎

最常见的表现是耳廓软骨的急性疼痛、发红和肿胀。鼻软骨炎是另一常见的表现，同时伴随关节炎。关节病变范围涵盖了关节痛到大、小关节受累的症状性或无症状性非致畸性关节炎，尤其易侵犯肋软骨和膝关节。

其他常见临床表现包括以下部位的炎症，根据发生频率递减排序为：

• 眼（如结膜炎、巩膜炎、虹膜炎、角膜炎、脉络膜视网膜炎）

• 喉部、气管或支气管的软骨组织（引起声音嘶哑、咳嗽和喉部软骨压痛）

• 内耳

• 心血管系统（如主动脉瓣返流、二尖瓣关闭不全、心包炎、心肌炎、主动脉瘤、主动脉炎）

• 肾脏

• 皮肤

本病病程特点是急性发作后数周至数月痊愈，数年内反复发作。

复发性多软骨炎（耳）

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疾病的进展可导致起支撑作用的软骨结构破坏，导致松软耳、马鞍鼻、胸廓塌陷及视觉、听觉和前庭功能异常。气管狭窄可导致呼吸困难、肺炎甚至气管萎陷。可同时伴发系统性血管炎（白细胞碎裂性血管炎或结节性多动脉炎）、骨髓增生异常综合征或肿瘤。

• 临床标准

• 组织活检

患者出现以下三项或三项以上可诊断复发性多软骨炎：

• 双侧外耳软骨炎

• 炎性多关节炎

• 鼻软骨炎

• 眼部炎症

• 呼吸道软骨炎

• 听觉或前庭功能异常

如临床诊断不清楚，受累软骨活检（最常见为耳廓）可协助诊断，但极少用。

实验室检查没有特异性，但在必要时可以进行以帮助排除其他疾病。滑膜液分析结果提示轻度炎性改变，这种改变虽然不是特异性的，但有助于排除感染过程。 血液检查可有正细胞正色素性贫血、白细胞增多，红细胞沉降率加快或血清gamma-球蛋白水平升高，偶有RF和ANA阳性或25%患者抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性。 肾功能异常提示存在相关的肾小球肾炎。c-ANCA试验阳性（主要对蛋白酶3起反应的ANCA）提示肉芽肿性多血管炎，该病极少导致软骨炎。

当明确诊断疾病的时候，上、下呼吸道的功能，包括全面的肺功能测试和胸腔CT扫描都应该被评估。

发生大细胞性贫血和血小板减少症的复发性多软骨炎老年男性患者可能患有VEXAS（液泡、E1酶、X-连锁、自身炎症、体细胞）综合征，这是一种罕见的疾病，由编码参与细胞内破坏缺陷蛋白的酶-1激活酶（E1）的UBA1基因突变引起。骨髓活检显示血液前体细胞中有液泡，从而确诊。

随着新的治疗方法的出现死亡率已经下降。患病8年存活率94%，通常死于喉和气管结构塌陷、大动脉瘤、心脏瓣膜功能不全等心血管并发症，或系统性血管炎。

VEXAS综合征患者可能发展为血液肿瘤，如骨髓增生异常综合征和多发性骨髓瘤。

• 非甾体抗炎药或氨苯砜治疗轻度耳部疾病

• 皮质类固醇

• 甲氨蝶呤或其他免疫抑制剂（如环孢素、环磷酰胺、硫唑嘌呤、TNF[tumor necrosis factor]抑制剂）治疗

轻度复发性耳病可能对抗炎剂量的非甾体抗炎药或口服氨苯砜（50 至 100 毫克，每天一次）有反应。 但多数患者需口服泼尼松30～60mg/d治疗，一旦出现临床疗效就减少剂量。部分患者需长期使用。在此类患者中，用甲氨蝶呤15～20mg/w可帮助减少激素用量。非常严重的病例需加用免疫抑制剂，如环孢素、环磷酰胺、TNF(tumor necrosis factor)抑制剂（如英夫利昔单抗、依那西普）或硫唑嘌呤)。以上治疗均未经对照研究证明其可降低死亡率。一旦气管狭窄导致呼吸困难，需行气管造口术或放置支架。

如果使用联合免疫抑制治疗，患者应预防机会性感染，例如卡氏肺囊虫 （见卡氏肺囊虫肺炎的预防)，以及接种针对常见感染的疫苗（例如肺炎链球菌、流感、新冠肺炎)。

由于气道受累和狭窄，气管插管存在技术上的难度；另外，气管内操作可使声门或声门下炎症加重而导致危及生命的麻醉后恶化。 因此，气管插管应尽可能避免（例如，用局部或者阻滞麻醉代替）。当气管插管不可避免的时候，应准备紧急环甲膜切开术。

广泛的气管塌陷需要气管重建。疾病累及眼部尤其是巩膜时，病情较为顽固，且预后较差。长期服用糖皮质激素治疗的患者应重视骨质疏松的预防。