造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、再生障碍性贫血、脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。
(参见移植概述。）
造血干细胞移植有助于治愈
清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复
在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓
造血干细胞移植可以是自体的（使用患者自己的细胞）或同种异体的（使用供体的细胞）。干细胞可通过以下方式获得
骨髓
外周血
脐带血
外周血现在已经很大程度上替代了骨髓，称为干细胞的来源，特别是在自体造血干细胞移植，因为干细胞更容易获得，中性粒细胞和血小板计数恢复更快。脐带造血干细胞移植主要局限于儿童，因为成人脐带血中的干细胞数量太少。在未来，潜在的干细胞来源是诱导多能干细胞（某些细胞来自成人，重新编程为干细胞）。
自体造血干细胞移植没有禁忌症。
异基因造血干细胞移植的禁忌症是相对的，包括
年龄>50岁
既往造血干细胞移植
重大合并症（例如，肾功能衰竭）
异基因造血干细胞移植主要受到缺乏组织相容性供体的限制。同型人类白细胞抗原（HLA）的同胞是理想的供者，其次是HLA匹配的同胞供者。因为只有四分之一的患者有这样的同胞，因而不匹配的血缘移植和匹配的非血缘移植也经常被采用（通过国际登记机构确定的情况下）。然而，从长期无病生存率来看，效果可能会低于同型HLA的同胞供者。
脐带血造血干细胞移植的技术现在仍处于起步阶段，但它正引起人们的兴趣。由于脐带血中含有未成熟的干细胞，因此HLA匹配比其他类型的造血干细胞移植显得没那么重要。对该程序的一个担忧是，脐带血中的免疫细胞没有经历过导致潜伏感染的病毒，这会导致更高百分比的幼稚T细胞，从而增加了对巨细胞病毒或EB病毒感染重新激活的脆弱性。
移植步骤
骨髓干细胞的采集 ，常用的方法为在局部麻醉或全身麻醉下，从供者的髂前上棘抽取700mL到1500mL（最多15mL/kg）骨髓。
采集外周血造血干细胞时，先要给予供者重组的生长因子（粒细胞集落刺激因子或粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子）来刺激干细胞的增殖和活化，在4～6天后获得标准单采干细胞。
为了 脐带血采集， 分娩后将脐带夹住，用针从脐带中抽血并收集在无菌袋中。
使用荧光标记技术从其他细胞中识别和分选干细胞。 收集到的干细胞通过中央静脉导管，至少1～2个小时输入受者体内。
预处理方案
在异基因造血干细胞移植治疗肿瘤前，受者通常要先经过预处理（如清髓性方案，环磷酰氨60mg/（kg•d） 静脉注射2天，同时进行全身照射或马利兰1mg/kg，4次/日，口服4天，加环磷酰氨，不进行全身照射）以诱导免疫豁免和免疫抑制，使受者能接受移植的细胞。
在同种异体造血干细胞移植之前，甚至在癌症不是适应症的情况下，也使用类似的调节方案，以减少排斥和复发的发生率。
在自体造血干细胞移植治疗癌症之前，不使用此类处理方案；而是使用癌症特异性药物。
非清髓移植可能可以降低死亡率（如环磷酰胺，胸腺照射，抗胸腺细胞球蛋白[ATG]，和/或环孢素），并可能对年长的患者、有合并症患者以及可能发生移植物抗肿瘤的患者（如多发性骨髓瘤）有益。
降低强度的方案（例如氟达拉滨联合美法仑，口服白消安或环磷酰胺）在清髓性和非清髓性方案之间具有强度和毒性。由此导致的血细胞减少症可能会延长并导致明显的发病率和死亡率，需要干细胞支持。
移植术后
造血干细胞移植后，注射集落刺激因子，以减少移植后白细胞减少的时间，同时预防性使用抗生素，而且在同种异体HSCT中，还要接受最多6个月的预防性免疫抑制剂治疗（最常用的为甲氨蝶呤和环磷酰胺），以预防供体T细胞对受者HLA分子进行攻击（移植物抗宿主病）。除非患者有发热，通常不使用广谱抗生素。
移植存活通常在造血干细胞移植后10至20天（外周血干细胞移植发生得更早些），可通过中性粒细胞绝对计数>500/mcL (> 0.5 ×109/L确定。
造血干细胞移植的并发症
（参见移植后并发症。）
造血干细胞移植的并发症早期即可出现（<移植后100天）或稍晚。异基因造血干细胞移植后，感染风险增加。
早期并发症
主要的早期并发症包括
植入失败
急性移植物抗宿主病（GVHD）
移植失败和排斥约有<5%的患者发生移入失败和排斥，表现为持续的全血细胞减少或难以逆转的红细胞计数下降。应使用数周的激素治疗。
急性GVHD， 其中来自供体的免疫细胞攻击受体的组织，发生在异基因造血干细胞移植的受体中（40%的HLA匹配的同胞移植受体和80%的无关供体移植受体）。表现为发热、皮疹、高胆红素肝炎、呕吐、腹泻、腹痛（可能发展为肠梗阻）和体重下降。
急性GVHD的危险因素包括
HLA及性别不匹配
非血缘移植
年长受者和（或）供者
供者已致敏
对GVHD的预防不充分
急性GVHD的诊断主要基于病史、体检和肝功能检查。 治疗包括甲泼尼龙2mg/kg，静注，1次/日，如果在5天内没有显著效果，增加到10mg/kg。
晚期并发症
主要的晚期并发症包括
慢性GVHD
疾病复发
慢性GVHD可以单独发生，也可以由急性GVHD发展而来。通常发生在造血干细胞移植后4至7个月（范围为2个月到2年）。慢性GVHD发生在同种异体造血干细胞移植的受者（约35%～50%的HLA匹配同胞移植接受者和60%～70%的非血缘移植接受者）。
慢性GVHD最主要的表现在皮肤（如苔藓样皮疹、硬硬化的皮肤改变）、黏膜（角膜结膜炎、牙周炎、口腔苔藓样反应），同时也影响到消化道和肝脏。免疫功能低下是最主要的特征表现，也可有类似于肺移植后的隐匿性细支气管炎。最终，20〜40％的GVHD患者死亡。
对于影响皮肤和黏膜的GVHD可能不需要特殊处理，对于其他严重并发症的处理与急性GVHD类似。 利用单克隆抗体或机械分离的同种异体移植物中的T细胞耗竭，可降低GVHD的发生率和严重程度，但同时也削弱了移植物抗肿瘤的作用，这种作用有助于移植干细胞的增殖和移入，还能降低疾病的复发率。自体造血干细胞移植的复发率较高，因为移植物没有抗肿瘤效应，而且外周循环中的肿瘤细胞也可能在不经意间与干细胞一起收集并移植。在体外对肿瘤细胞进行清除的方法正在研究中。
无慢性GVHD的患者，所有的免疫抑制剂可以在造血干细胞移植后6个月停药，再晚期的并发症非常少见。
造血干细胞移植的预后
造血干细胞移植后的预后因移植类型（自体与同种异体）和受体疾病而异。
总体而言，疾病复发
40% 到 75% 的自体造血干细胞移植受者
10% 到 40% 的异基因造血干细胞移植受者
总体成功（无癌症的骨髓）率为
在复发的、化疗敏感淋巴瘤患者中为30至40％
急性白血病患者的20%至50%
与单纯化疗相比，造血干细胞移植提高了多发性骨髓瘤患者的生存率。 病情更加严重的患者以及实体瘤（如精原细胞瘤）患者的成功率较低。发生移植物抗宿主病（GVHD）的患者复发率降低，但是如果GVHD严重，那么总的死亡率增加。
加强预处理、有效预防GVHD、采用以环孢素为基础的治疗以及加强支持治疗（如需要时使用抗生素、疱疹病毒和巨细胞病毒预防）提高了造血干细胞移植后的长期无病生存率。
