为所有准父母提供产前遗传咨询，最好是在受孕前，以评估遗传病的危险因素。此外，产前咨询还为准父母提供有关可采取的预防措施的信息，以帮助预防导致出生缺陷的其他原因（例如，避免致畸剂、服用 补充叶酸、管理慢性病）。
在遗传咨询中提供的信息应尽可能简单、非指示性且不含专业术语，以便帮助焦虑的准父母理解。必要时需要反复说明。应该给患者一些时间单独提出问题。患者可能被告知有关额外资源（例如，患者可能被告知有关额外资源（例如， 美国妇产科医师学会:遗传病和妊娠），这些资源针对许多可能与遗传异常相关的常见问题，如高龄产妇、反复性自然流产、既往有神经管缺陷的子女以及既往有染色体三体综合征的子女（参见 妊娠并发症的风险因素）。
许多潜在的父母（例如，那些有已知或疑似风险因素的人）从被转介给遗传专家那里获益，他们可以获得信息和测试选项的介绍。有遗传异常风险因素的父母被告知可能的结果和 基因评估的选择如果测试确定了一种疾病，就会讨论生殖选择。
遗传病患者孕前 的生育选择包括
胚胎植入前遗传学检测 (PGT)用于在胚胎植入前识别那些通过体外受产生的遗传缺陷。如果夫妻任何一方有孟德尔遗传病或染色体异常的高风险，就可以这样做。
孕后生殖选择包括
(参见医学遗传学的一般原则。）
遗传性疾病或先天性异常的危险因素
所有妊娠中都存在一定的基因异常风险。在活产儿中，基因异常的发生率(1)
染色体数目和结构异常的发生率为0.5％
单基因（孟德尔）异常为1%
多基因异常占1%
在自然流产或死产中，异常发生率较高。
大多数畸形涉及单个器官系统（例如神经管缺损、大多数先天性心脏缺陷），但源自多基因或多因素遗传影响（当然也受环境因素影响）。
大多数情况下，曾孕育过染色体异常胎儿或新生儿（检出或者漏诊的）的再次妊娠染色体异常的风险增加，除非是一些特殊类型的异常（例如，45，X；三体；染色体重排）。曾经有过唐氏综合症孩子的夫妇可能会面临更高的复发风险，具体取决于染色体异常的类型。对于最常见的非分离型 21 三体综合征，如果女性伴侣年龄 < 35 岁，其再次怀上 21 三体综合征胎儿的风险是女性伴侣的 3.5 倍；如果女性伴侣年龄 ≥ 35 岁，其再次怀上 21 三体综合征胎儿的风险是女性伴侣的 1.7 倍（2）。
染色体异常很可能出现：
一小部分父母可能患有染色体疾病，这会增加胎儿患染色体疾病的风险。无症状的亲代染色体异常（例如平衡易位，像某些易位和倒置，不会破坏基因，也不会丢失或添加遗传物质） 可能未引起注意。如果有反复的自发流产、不育、或畸形患儿生育史，应怀疑亲代染色体有平衡重排异常。
随着孕妇年龄的增加，胎儿患染色体疾病的机会也随着机会，因为不分离率（染色体不能正常分离）在减数分裂期间增加。（见表 母亲年龄与生下染色体异常婴儿的风险。）按孕产妇年龄划分的常见非整倍体的风险为（7）
< 35岁： 21三体综合征（1/591），18三体综合征（1/2862）和13三体综合征（1/4651）。
≥35岁： 21三体征（1/100），18三体征（1/454）和13三体征（1/1438）。
与高龄孕妇有关的染色体异常大多数涉及额外增加的染色体异常（三体），尤其是21三体（唐氏综合征）。父亲年龄>35～50岁会增加下一代自发性显性致病基因变异（以前称为突变）的风险，如后代的软骨发育不全 (8)。
母亲年龄与生出染色体异常婴儿的风险*
女性年龄 | 任何染色体异常的风险 | |
|---|---|---|
20 | 0.2% | |
30 | 0.3% | |
35 | 0.6% | |
40 | 1.6% | |
45 | 5.4% | |
49 | 15% | |
* 此表仅包括可通过标准染色体检测检测出的染色体异常。不包括生下患有亚微观染色体异常（只能通过特殊测试检测出来）的婴儿的风险。 Hook EB.Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages.Obstet Gynecol.1981 Sep;58(3):282–285. | ||
某些染色体异常是亚显微结构的，因此不能通过传统的核型分析鉴定。 亚显微染色体异常，有时称为拷贝数变异，其发生独立于年龄相关的非分离机制。这些异常的准确发病率是不清楚的，但其发病率在结构异常胎儿中更高。一项多中心研究表明，无论检测指征如何，正常核型的胎儿中临床相关的拷贝数变异的发生率为 1%，而结构异常的胎儿中临床相关的拷贝数变异的发生率为 6%（9）。
既往一代以上有家族史的，应怀疑常染色体显性异常；常染色体异常对男性和女性胎儿的影响是相同的。如果夫妻一方有常染色体显性异常，这种异常传给下一代的风险为50%。
如果有常染色体隐性疾病表现，下一代必须从父母双方各遗传一个突变的致病基因才会发病。父母可能是杂合子（携带者），如果是这样，他们不受影响，但携带异常基因（表型正常）。平均而言，如果父母双方都是携带者，则后代(男性或女性)有25%的风险是致病基因变异的纯合子，并因此受影响，50%可能是杂合子，25%既不受影响也不携带者(基因型正常)。如果父母中只有一人是携带者，那么后代为杂合子的风险为 50%，为基因型正常的可能性为 50%。如果仅有兄弟姐妹而没有其他亲属患病，应考虑有常染色体隐性异常的可能。如果父母双方有血缘关系，则他们携带相同常染色体隐性特征的可能性更大。
因为女性具有两条X染色体而男性只有一条，所以X连锁隐性遗传病在所有携带致病基因变异的男性中都有表达。此类疾病通常通过表型正常的杂合（携带）女性传播。女性携带者的儿子患病的可能性为50%，她的女儿成为携带者的可能性为50%。男性患者不会将该异常基因遗传给他的儿子，但是会遗传给他的所有女儿，并成为携带者。未患病的男性不会向下遗传这种基因。
先天性疾病的危险因素参考
1.Korf BR, Pyeritz RE, Grody WW: 3-Nature and frequency of genetic disease.In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, 7th ed.Academic Press, 2019, Pages 47-51,ISBN 9780128125373,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-812537-3.00003-2
2.Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al: Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns 20(5):432-441, 2011.doi:10.1007/s10897-011-9375-8
3.Hardy K, Hardy PJ, Jacobs PA, et al: Temporal changes in chromosome abnormalities in human spontaneous abortions: Results of 40 years of analysis. Am J Med Genet A 170(10):2671-2680, 2016.doi:10.1002/ajmg.a.37795
4.Donnelly JC, Platt LD, Rebarber A, et al: Association of copy number variants with specific ultrasonographically detected fetal anomalies. Obstet Gynecol 124(1):83-90, 2014.doi:10.1097/AOG.0000000000000336
5.Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al: Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 367(23):2185-2193, 2012.doi:10.1056/NEJMoa1201569
6.Dalton SE, Workalemahu T, Allshouse AA, et al: Copy number variants and fetal growth in stillbirths. Am J Obstet Gynecol 228(5):579.e1-579.e11, 2023.doi:10.1016/j.ajog.2022.11.1274
7.Forabosco A, Percespe A, Santucci S: Incidence of non-age-dependent chromosomal abnormalities: a population-based study on 88965 amniocenteses.Eur J Hum Genet 17 (7): 897–903, 2009.doi:10.1038/ejhg.2008.265
8.Sharma R, Agarwal A, Rohra VK, et al: Effects of increased paternal age on sperm quality, reproductive outcome and associated epigenetic risks to offspring. Reprod Biol Endocrinol 13:35, 2015.Published 2015 Apr 19.doi:10.1186/s12958-015-0028-x
9.Wapner RJ, Martin CL, Levy B: Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis.N Engl J Med 367:2175-2184, 2012.doi:10.1056/NEJMoa1203382
