先天性神经系统异常概述

作者:Stephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
已审核/已修订 7月 2023
看法 进行患者培训

先天性脑部异常会导致一系列神经功能缺陷;尽管有些可能几乎不引人注意,但另一些可能是致命的。

一些最严重的神经系统畸形(如无脑畸形、脑膨出脊柱裂)在怀孕的最初2个月内发生,表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他的,比如 无脑畸形,由神经元迁移问题引起(参见 大脑半球畸形),发生在妊娠 9 周至 24 周之间。积水性无脑畸形孔洞脑畸形继发于大脑基本结构形成后产生的再次破坏。 有些神经管缺陷可能相对良性(如,脑脊膜膨出)。

先天性大脑异常的原因有很多,包括许多以前未知的遗传因素。下一代测序技术,如基因面板和全外显子组测序,已经揭示了这些异常的大量遗传原因。

超声检查 可以用来准确筛查子宫内的许多畸形。较新的胎儿 MRI 技术越来越实用,尤其是当超声结果不理想时。羊膜穿刺术可用于发现更大的染色体重排和断裂,但往往忽略了先天性异常的更微妙的遗传原因。

在检测到畸形时,家长需要心理上的支持,以及遗传咨询,因为后代患有这种畸形的风险可能很高。

先天性神经系统异常的预防

正怀着 或者已经孕育一个神经管缺陷的胎儿或婴儿的女性,其风险很高,并应采取叶酸(叶酸)补充4mg(4000mcg),口服,1次/天,自怀孕之前3个月开始服用,一直持续第一个三个月期间。补充叶酸将未来怀孕神经管缺陷的风险降低75%。

所有 并没怀 有一个胎儿或婴儿有神经管缺陷的女性,应该通过饮食或通过采取补充叶酸补充至少400mg/天(有些专家建议800mg/天,以进一步降低风险),并持续第一个三个月期间。尽管补充叶酸降低具有神经管缺陷孩子的风险,但是较之曾经怀有一个患有神经管缺陷的胎儿或婴儿的妇女而言,其风险较低的程度为低(即降低风险 < 75%)。

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