离子通道病概述

离子通道病是一组基因、自身免疫或炎症性疾病，会改变心肌细胞离子通道的功能，导致在没有结构性心脏疾病的情况下易患缓慢或快速心律失常。可能发生心源性猝死。

受影响的离子通道包括负责向内的钠或钙电流的离子通道和负责向外的钾电流的离子渠道。这些离子通道中的功能获得或功能丧失，特别是当异常通道分布不均时，会导致异常的电生理环境。异常的电生理学可能有利于以下一种或两种情况：

• 脉冲形成或传导失败，可能导致心动过缓

• 自律性异常导致快速性心律失常的再进入和机制

最常见的遗传性离子通道病是 Brugada 综合征 (BrS), 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 (CPVT), 早期复极综合征（ERS）, 特发性心室颤动 (IVF), 孤立的进行性心脏传导疾病（孤立的 PCCD), 长 QT 间期综合征 (LQTS)， 和 短 QT 间期综合征 (SQTS)。 总的来说，这些遗传性通道病的记录病例占 ≤ 35 岁非运动员心脏性猝死的约 40%（1) 和未记录的遗传性通道病通常被认为是 35% 此类患者猝死的病因，这些患者在尸检时没有可识别的结构性心脏病（1）。

系统性风湿性疾病，包括 干燥综合征 和 系统性红斑狼疮以及产生影响心肌细胞离子通道功能的细胞分裂素的炎症性疾病越来越多地被认为是通道病的病因。抗 Ro/SSA 抗体可能通过抑制与hERG相关基因相关的外向钾通道，产生长 QT 间期综合征（hERG）。此外，宫内抗 Ro/SSA 抗体通过胎盘暴露是导致一些免疫介导的先天性房室传导阻滞病例的原因。自身免疫抗体的产生和炎性细胞分裂素也可能是心律失常倾向的时间变异性的原因，例如Brugada综合征患者发烧的有害影响。

对遗传性离子通道病的诊断评估通常包括心电图、动态心脏监测，有时还包括运动试验。经常进行遗传基因检测，但如果其对特定疾病的敏感性较低，则可能不推荐进行。被诊断为离子通道病的患者应定期进行心电图和动态心电监测的随访，以检测潜在的心律失常。

家庭成员有患病风险，应进行临床评估（即检测提示心律失常的症状）、心电图、动态监测，有时还应进行运动测试，以在疾病表现为猝死之前确定其存在。当患者已知基因突变时，需要对家庭成员进行基因检测通常，首先对父母和兄弟姐妹进行测试，然后根据父母测试的结果和遗传模式（级联测试）对其他亲属进行测试。家庭成员也需要持续的临床监测心律失常的发展，除非没有基因突变。

治疗取决于疾病表现，但所有患者都应避免已知的诱因（如运动、某些药物）。具有明显室性心律失常的临床或心电图表现的患者通常需要 植入式心律转复除颤器，通常是带有起搏器功能的除颤器。某些疾病可以从 β 阻滞剂和/或其他 抗心律失常药中受益。